Кариотип человека презентация

Содержание
  1. Кариотип в биологии – методы изучения и анализ генетических мутаций в организме человека – Помощник для школьников Спринт-Олимпик.ру
  2. Общие сведения
  3. Понятие кариотипа
  4. Гаплоидные и диплоидные клетки
  5. Возможные патологии
  6. Показания к диагностике
  7. Подготовка к анализу
  8. Риски и их последствия
  9. Презентация на тему
  10. Регламент
  11. Строение политенной хромосомы
  12. Конспект по биологии
  13. Кариотип человека
  14. Идиограмма кариотипа человека.
  15. Международная программа «Геном человека».
  16. Кариотип: цитогенетический тест и его результаты
  17. Правильный кариотип
  18. Кариотип: цель цитогенетического обследования
  19. Числовые хромосомные аберрации
  20. Структурные хромосомные аберрации
  21. Показания для определения и исследования кариотипа
  22. Кариотип: материал для тестирования
  23. Как работает кариотип?
  24. Презентация результатов кариотипа
  25. Кариотип: время выполнения и цена теста
  26. Презентация на тему: Х арактеристика кариотипа человека
  27. Слайд 2: План:
  28. Слайд 3: Кариотип человека
  29. Слайд 4
  30. Слайд 5
  31. Слайд 6: Идиограмма
  32. Слайд 7: Денверская классификация хромосом
  33. Слайд 8
  34. Слайд 9
  35. Слайд 10
  36. Слайд 11: Парижская классификация хромомсом
  37. Слайд 12
  38. Слайд 13: Возможные патологии
  39. Слайд 14
  40. Слайд 15
  41. Слайд 16
  42. Слайд 17
  43. Слайд 18
  44. Слайд 19
  45. Слайд 20: Заключение
  46. Последний слайд презентации: Х арактеристика кариотипа человека: Список литературы

Кариотип в биологии – методы изучения и анализ генетических мутаций в организме человека – Помощник для школьников Спринт-Олимпик.ру

Кариотип человека презентация

Наследственность — свойство всех живых организмов получать характерные особенности, включая патологические, от своих предков.

Вопросами расшифровки информации и выявления закономерностей ее передачи от родителей к потомству занимаются генетики.

Один из методов, разработанный ими для выявления наследственных болезней и других патологий, который можно применять даже на ранних стадиях развития эмбриона — составление кариотипа человека.

Общие сведения

За хранение и передачу генетической информации отвечают молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты или ДНК, образованные цепочками азотистых оснований или нуклеотидами. В молекулах ДНК их бывает четыре вида:

  • тимин;
  • цитозин;
  • аденин;
  • гуанин.

Последовательности определенного числа нуклеотидов ДНК, следующие друг за другом, называются генами. Они способны к мутации и передаче по наследству в виде целостной информационной единицы. Кроме того, в каждом из них закодирован процесс синтеза белка или полипептида, отвечающего за определенную характеристику организма.

Понятие кариотипа

Носители ДНК представляют собой нитевидные структуры, сконцентрированные в ядре каждой клетки любого живого существа, и называются хромосомами.

Свое название они получили от греческого слова «хром», что означает «цвет», так как могут очень хорошо поглощать красители. На их концах находятся теломеры, препятствующие слипанию. За движение отвечает первичная перетяжка или центромера.

Расстояния от центромеры до концов называются плечами. Ее положение определяется центромерным индексом.

[attention type=yellow]

Совокупность всех признаков хромосомного набора (число, размеры, количество перетяжек и др.), характерных для определенного вида, называется в биологии кариотипом. У человека полный набор хромосом равен 46. Таким образом, в человеческих клетках их 23 пары.

[/attention]

Первые двадцать две одинаковы у мужчин и женщин и называются аутосомами, а двадцать третья пара — половая. У женщин это две одинаковые крупные Х-хромосомы, у мужчин второй в паре является небольшая Y-хромосома.

Одна из X-хромосом получена от матери, отцовская же и определяет пол человека: X женский, Y — мужской.

Гаплоидные и диплоидные клетки

Все органы и ткани человеческого организма состоят из соматических клеток, которые относятся к диплоидным, так как обладают полным набором хромосом. Исключением являются только половые (яйцеклетки и сперматозоиды): они содержат половину хромосом (23), то есть являются гаплоидными.

Когда зарождается новая жизнь, происходит слияние материнской и отцовской гаплоидных клеток в диплоидную зиготу, содержащую 46 хромосом. Будущий ребенок получает генетическую информацию от обоих родителей.

При дальнейшем делении зиготы вновь образовавшиеся пары содержат похожие по длине и внешнему виду, но не идентичные пары, которые называются гомологичными.

Некоторые участки родительские генов в них меняются местами, что ведет к образованию новых фенотипов у потомства.

Не все изменения хромосом полезны. Как на стадии деления зиготы, так и в процессе соединения или смешивания аллелей генов родителей могут возникать нарушения, приводящие к тяжелым заболеваниям. Сейчас их выявляют путем сравнения кариотипа плода, ребенка или взрослого человека с образцом без патологий.

Возможные патологии

Без исследования кариотипа на соответствие нормальному в некоторых случаях не обойтись: только цитогенетический анализ представит картину возможных изменений наследственной информации. Гены с нарушениями могут как передаться от родителей, так и возникнуть в момент оплодотворения или деления зиготы. Хромосомные патологии бывают количественные и структурные.

Первые вызываются увеличением или уменьшением необходимого числа хромосом (анеуплоидией), что всегда приводит к неправильному развитию плода. Пример такого отклонения — Синдром Дауна.

У человека вместо 46 хромосом обнаруживается 47. Третья лишняя примыкает к 21-й паре. При структурных патологиях наблюдаются разные повреждения генов или изменяется их последовательность.

Классификация изменений структуры:

  • транслокации;
  • делеции;
  • инсерции;
  • дупликации;
  • инверсии;
  • кольцевые хромосомы.

Транслокационные изменения происходят при обмене небольшими фрагментами между разными хромосомами или прилипании части одной пары к другой.

Если количество генного материала не изменилось, то произошла сбалансированная транслокация.

Она, как правило, никак не отражается на человеке и несет опасность только будущему ребенку, потому что может стать несбалансированной с гораздо более серьезными последствиями.

[attention type=red]

Делеция (удаление) затрагивает любую часть каждой из хромосом. От величины и важности утраченной части зависит состояние будущего ребенка. Инсерции (вставки) возникают, если какие-либо участки генов оказались не на положенном месте в своей или другой хромосоме. Значительные перемещения вызывают различные патологии у детей, небольшие бывают и у полностью здоровых людей.

[/attention]

Дупликации возникают при удвоении части хромосомы и приводят к избытку генетической информации. Инверсией называется разворачивание части хромосомы таким образом, что гены на ней оказываются расположенными в обратном порядке.

Обычно это никак не сказывается на здоровье носителя. Кольцевые хромосомы образуются при слипании их концов.

Чаще всего это происходит с укороченными частями, поэтому отсутствие или тяжесть патологии зависят от ценности утраченного материала.

В период интерфазы (подготовительной стадии деления) хромосомы не видны в микроскоп, изучение и проведение различных опытов с ними становится доступно на стадии метафазы (деления) клетки, когда они удваиваются и спирализуются. Молекулы такого вида называют хроматидами. Их можно изучать и фотографировать с помощью микроскопа.

Получение визуального отображения кариотипа или кариограммы основано на том, что при окрашивании специальными красителями участки хроматид связываются с ним неравномерно. При этом их тела приобретают характерную поперечно-полосатую структуру, специфичную для каждой пары. Метки в виде полосок называются бэндами, а процесс окрашивания — бэндингом.

У гомологичных хроматид окраска получается идентичной, за исключением областей локализации разных аллелей генов. Способность генетического материала к дифференциальному окрашиванию легла в основу анализа кариотипа, позволяющего обнаружить возможные патологии у супругов и их будущего ребенка. Методы таких исследований:

  • Q-окрашивание с помощью акрихин-иприта выявляет Q-сегменты. Сейчас используется в основном для анализа Y-хромосом, определения участков обмена между X и Y-хромосомами и установления пола ребенка.
  • При G-окрашивании применяется краситель Гимзы, который действует на G-сегменты. Лучше всего выявляет хромосомы, сегментированные иначе, чем нормальные.
  • R-окрашивание противоположно G-окрашиванию. Применяется для определения различий на участках сестринских хроматид.
  • С-окрашивание используют при анализе центромерных районов хромосом, содержащих гетерохромные участки (неоднородности).
  • Т-окрашивание применяют для изучения хромосомных теломер и уточнения результатов, полученных другими методами.
  • С помощью светового микроскопа делается несколько фотографий, на основании которых составляется рисунок кариограммы — нумерованного набора всех хромосомных пар, расположенных вертикально длинными плечами вниз. В конце изображают половые хромосомы. В последнее время получил развитие метод спектрального кариотипирования SKY и основанный на применении флуоресцентных красок FISH.

    Показания к диагностике

    В идеальном варианте каждой паре, планирующей завести ребенка, рекомендуется пройти определение числа хромосом методом кариотипирования. Цель анализа — оценить репродуктивные возможности будущих родителей.

    Кариотипирование выявит мутации генов у здоровых людей, которые могут быть причиной развития пороков и болезней у детей. Исследования обязательно должны проводиться при проблемах с зачатием и невынашиванием беременности. Другие показания:

    • один или обе супруга старше 35 лет;
    • бесплодие и гормональные нарушения;
    • интоксикация организма из-за условий работы или вредных привычек;
    • неблагоприятные экологические условия в месте постоянного проживания;
    • близкородственные браки;
    • безуспешные попытки искусственного оплодотворения;
    • частые самопроизвольные аборты;
    • нахождение в группе риска из-за алкоголизма или наркомании в прошлом;
    • известные случаи наследственных заболеваний в семьях супругов или у них самих;
    • хромосомные мутации у старших детей.

    Диагностика проводится один раз в жизни, так как кариотип человека с возрастом не меняется. Расшифровку результатов делает врач-генетик. В норме они выглядят как 46XX для женщин и 46XY для мужчин.

    При обнаружении патологических изменений она будут отличаться — например, запись 46XY21+ означает лишнюю хромосому в 21-й паре (болезнь Дауна у мальчика). Длинное хромосомное плечо обозначается буквой q, короткое — t, т. е.

    запись 46ХХ5t расшифровывается как утрата короткого плеча в пятой паре (болезнь кошачьего крика у девочки).

    Подготовка к анализу

    Во время сдачи биологического материала на кариотипирование пациент должен хорошо себя чувствовать и быть здоровым. Инфекционные болезни и обострение хронических исказят результат.

    Так как для анализа нужны клетки на определенной стадии деления, подготовка заключается в исключении факторов, замедляющих их рост.

    За две недели до начала исследования нужно бросить курение, полностью исключить из рациона алкоголь и вредные продукты.

    [attention type=green]

    Если пациент проходит медикаментозную терапию, то нужно выяснить у лечащего врача, можно ли от нее отказаться. Перед сдачей крови принимать пищу можно не позднее, чем за 9−11 часов до анализа, питье — за 2−3 часа. Диагностика длится около двух недель. Кроме одноядерных лейкоцитов, извлекаемых из крови, по показаниям могут исследоваться фибробласты кожи или костный мозг.

    [/attention]

    Остановка процесса деления на стадии метафазы происходит при добавлении колхицина. По полученным клеткам с помощью дифференциального окрашивания составляют кариограмму. Этот метод позволяет выделять не только отдельные гомологичные хромосомы, но их участки, что помогает выявить структурные изменения генов и поставить точный диагноз.

    Риски и их последствия

    Если кариограмма показывает мутации или аберрации генов, то на стадии планирования беременности врач объясняет паре возможные риски рождения больного ребенка. При обнаружении аномалий у плода женщине могут предложить, но не настаивать на прерывании беременности. Генетические патологии неизлечимы, поэтому супругам придется принять сложное решение.

    Когда риски невелики, генетик может назначить курс препаратов, еще больше снижающих вероятность заболевания.

    Для установления кариотипа при нарушениях в репродуктивной системе взрослых или уточнения диагноза у детей используется венозная кровь, при пренатальных исследованиях — околоплодные воды.

    Кариограмма позволяет оценить и общее состояние генов. Этим методом можно выявить:

    • генные мутации, влияющие на тромбооразование — нарушения в кровотоке мелких сосудов во время формирования плаценты могут быть причиной частых выкидышей и бесплодия;
    • патологии Y-хромосомы (исследуется сперма);
    • мутации генов, ответственных за детоксикацию организма;
    • мутацию гена муковисцидоза.

    Кроме того, может устанавливаться генетическая предрасположенность ко многим болезням — сахарному диабету, инфаркту миокарда, заболеваниям суставов, гипертонии.

    Кариотипирование помогает решить проблему бесплодия и предотвратить рождение детей с неизлечимыми патологиями.

    ПредыдущаяСледующая

    Источник: https://Sprint-Olympic.ru/uroki/biologija/82833-kariotip-v-biologii-metody-izycheniia-i-analiz-geneticheskih-mytacii-v-organizme-cheloveka.html

    Презентация на тему

    Кариотип человека презентация

    • Слайд 1 Кариотип – одна из важнейших характеристик живых организмовКариотип человекаТема №8
    • Слайд 2

      Регламент

    • Слайд 3 Изменения в структуре хромосомного набора приводят к тяжелым нарушениям жизнедеятельности. Врачу необходимо владеть методикой кариотипирования, т.е. уметь идентифицировать хромосомы набора человека в соответствии с международной классификацией и выявлять нарушения кариотипа. Кариотипирование используется для диагностики хромосомных заболеваний, при амниоцентезе как метод антенатальной профилактики хромосомных болезней, при судебно-медицинской экспертизе.Вопросы по теме «Кариотип – одна из важнейших характеристик живых организмов. Кариотип человека »включены в экзаменационные билеты курсового экзамена и тестовые задания промежуточной аттестации.
    • Слайд 4 Геномом называют всю совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов. При половом размножении в процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового организма. Все соматические клетки такого организма обладают двойным набором генов, полученных от обоих родителей в виде определенных аллелей. Таким образом, генотип — это генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в их хромосомном наборе — кариотипе.
    • Слайд 5 Кариотип — диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определеннымчислом, строением и генетическим составом хромосомКариотипы  дрозофилыи человека
    • Слайд 6 Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обозначить п, то общая формула кариотипа будет выглядеть как 2п, где значение п различно у разных видов. Являясь видовой характеристикой организмов, кариотип может отличаться у отдельных особей некоторыми частными особенностями.
    • Слайд 7 Например, у представителей разного пола, имеются в основном одинаковые пары хромосом (аутосомы), но их кариотипы отличаются по одной паре хромосом (гетерохромосомы, или половые хромосомы). Иногда эти различия состоят в разном количестве гетерохромосом у самок и самцов (XX или ХО). Чаще различия касаются строения половых хромосом, обозначаемых разными буквами —X и Y (XX или XY).
    • Слайд 8 Если расположить фотографии гомологичных хромосом по мере возрастания их размеров, то можно получить так называемую идиограмму кариотипаИдиограмма — это графическое изображение хромосом. На идиограмме пары гомологов располагаются рядами в порядке убывающего размера, последними располагаются половые хромосомы. У человека на идиограмме среди 46 хромосом.
    • Слайд 9
    • Слайд 10 Хромосомы – это палочковидные структуры разной длины с довольно постоянной толщиной.у большей части хромосом удается легко найти зону первичной перетяжки, которая делит хромосому на два плеча. В области первичной перетяжки находится центромера, где расположен кинетохор. Некоторые хромосомы имеют вторичную перетяжку.
    • Слайд 11 В конце интерфазы каждая хромосома состоит из двух сестринских хроматид. Каждая из них, в свою очередь, состоит из двух половинок – полухроматид или хромонем. Хромонемы содержат уплотненные участки – хромомеры, которые в световом микроскопе имеют вид темноокрашенных гранул. Их число, положение и величина в обеих хроматидах одинаковы и для каждой хромосомы относительно постоянны. Расстояния между хромомерами называются межхромомерными участками.Когда говорят о морфологии хромосом, то принимают во внимание следующие признаки: длину плеч, положение центромеры, наличие вторичной перетяжки или спутника.
    • Слайд 12 Спутник – это хромосомный сегмент, чаще всего гетерохроматический, расположенный дистально от вторичной перетяжки. Выделяют следующие 5 типов спутников:микроспутники – сфероидальной формы, маленькие спутники с диаметром вдвое или еще меньше диаметра хромосомы;макроспутники – довольно крупные формы спутников с диаметром, превышающим половину диаметра хромосомы;линейные С. – спутники, имеющие форму длинного хромосомного сегмента. Вторичная перетяжка значительно удалена от терминального конца;терминальные С. – спутники, локализованные на конце хромосомы;интеркалярные С. – спутники, локализованные между двумя вторичными перетяжками.
    • Слайд 13 Спутник вместе с вторичной перетяжкой составляют спутничный район. Вторичные перетяжки могут быть у одних хромосом на длинном плече, у других – на коротком. Концевые участки хромосомы называют теломерами.Нормальная длина каждой хромосомы и суммарная длина всех хромосом кариотипа постоянна. Морфология хромосомы определяется в первую очередь положением центромеры.
    • Слайд 14 Различают четыре типа хромосом в зависимости от положения в хромосоме центромер:Метацентрические — центромера занимает центральное поло­жение в хромосоме, оба плеча хромосомы имеют почти одинаковую длину;Субметацентрические — центромера располагается ближе к одному концу хромосомы, в результате чего плечи хромосомы разной длины;Акроцентрические — центромера находится у конца хромосо­мы. Одно плечо очень короткое, другое длинное.Телоцентрические –  хромосомы только с одним плечом Тело-центрические
    • Слайд 15
    • Слайд 16 Самовоспроизведение и поддержание постоянства кариотипа в ряду поколения клетокВ основе самовоспроизведения кариотипа в ряду клеточных поколений лежат процессы самоудвоения отдельных хромосом. Жизнедеятельность клеток как структурно-функциональных единиц живого обеспечивается всей совокупностью получаемого ими генетического материала, поэтому особое значение приобретает поддержание постоянства кариотипа в ряду их поколений.На геномном уровне организации наследственного материала это обеспечивается всей совокупностью процессов, происходящих в митотическом цикле
    • Слайд 17 Если содержание ДНК в гаплоидном наборе хромосом, является видоспецифическим и соответствует с, то в диплоидном кариотипе, равном 2n, оно составляет 2с. В ходе митотического цикла количество ДНК в клетке изменяется от 2с до 4с. Число хромосом при этом остается неизменным и равным 2n на протяжении всего митотического цикла, а дочерние клетки получают от материнской полноценную наследственную программу —генотип, заключенный в кариотипе.
    • Слайд 18 Механизмы поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений организмовУ организмов, размножающихся бесполым путем, новое поколение появляется из неспециализированных в отношении генеративной функции клеток тела. В основе их самовоспроизведения лежит митоз, обеспечивающий таким образом сохранение постоянной структуры наследственного материала в ряду поколений не только клеток, но и организмов.
    • Слайд 19 При половом размножении процесс воспроизведения организмов осуществляется с участием специализированных половых клеток —гамет, вступающих в оплодотворение. При оплодотворении наследственный материал двух родительских гамет сливается, образуя генотип организма нового поколения — зиготы. В такой ситуации поддержание постоянства кариотипа в ряду поколений организмов достигается предварительным уменьшением вдвое набора хромосом в гаметах, который восстанавливается до диплоидного при их оплодотворении: п + п = 2n.
    • Слайд 20 Образование гаплоидных гамет осуществляется в ходе гаметогенеза путем мейоза. При мейозе из клеток с диплоидным набором 2n образуются гаметы с гаплоидным набором хромосом n . Такой результат достигается благодаря тому, что после однократного удвоения ДНК клетка делится дважды. Благодаря особенностям мейоза образуются клетки, несущие полноценный геном, в котором каждая группа сцепления представлена в единственном экземпляре (гаплоидный набор хромосом).Таким образом, мейоз и последующее оплодотворение обеспечивают сохранение у нового поколения организмов диплоидного кариотипа, присущего всем особям данного вида
    • Слайд 21 Оформить протокол практического занятия:Распечатать, вырезать и вклеить кариотип здорового мужчины или здоровой женщиныЗарисовать или распечатать строение политенной хромосомы
    • Слайд 22

      Строение политенной хромосомы

    • Слайд 24 Классификация болезней человека в зависимости от уровня повреждения наследственного материала.Триплоидиичеловеческого плода, их последствия.Анеуплоидии и их последствия у человека.Фенотипическая и цитогенетическая характеристика синдромов Дауна (включая транслокационный вариант), Патау и Эдвардса.Фенотипическая и цитогенетическая характеристика синдрома Клайнфельтера.Фенотипическая и цитогенетическая характеристика синдрома Шерешевского – Тернера.Фенотипическая и цитогенетическая характеристика синдрома кошачьего крика.Экспресс-метод диагностики нарушений в системе половых хромосом (Х-хроматин или тельце Барра, Y-хроматин).Цитогенетика и злокачественные новообразования
    • Слайд 25 Знать:Характерные признаки наиболее распространенных хромосомных заболеваний и изменения кариотипа, лежащие в основе каждого из нихПонимать:Механизмы развития хромосомных заболеванийУметь:Расшифровывать и зашифровывать кариологические диагнозы при различных видах хромосомопатийУметь интерпретировать результаты экспресс-методов диагностики нарушений в системе половых хромосом (методы определения количества телец Х-хроматина, Y-хроматина)
    • Слайд 26 1. К мутациям относятся:а) рекомбинация; б) модификация; в) плейотропия; г) полимерия; д) хромосомные аберрации2. К структурному изменению хромосомы следует отнести: а) анэуплоидию; б) моносомию; в) гаплоидию; г) инверсию; д) трисомию3. Форма этой хромосомы: а) акроцентрическая; б) голоцентрическая; в) ацентрическая;г) метацентрическая; д) полицентрическая4. Постоянство числа хромосом в ряду поколений поддерживается с помощью:а) кроссинговера; б) мутационного процесса; в) пиноцитоза; г) конъюгации хромосом;д) мейоза и оплодотворения5. Сколько телец Х-хроматина содержат ядра клеток человека с кариотипом 45, Х0?а) ни одного; б) одно; в) два; г) три; д) четыре6. Укажите комплекс хромосом, относящийся к синдрому Клайнфельтера:а) 47, ХХХ; б) 47, ХY, + 21; в) 45, Х0; г) 47, ХХY; д) 48, ХХХХ7.Кариотипом называют:а) характерные для данного вида число и морфологию хромосом; б) тетраплоидный набор хромосом;в) диаграмму, построенную на основе измерений хромосом нескольких клеток;г) анэуплоидный набор хромосом; д) гаплоидный набор хромосом
    • Слайд 27 8.При оплодотворении нормальной яйцеклетки спермием, несущим Х+Y половые хромосомы, образуется зигота:а) 47, ХYY; б) 46, ХY; в) 47, ХХY; г) 48, ХХYY; д) 48, ХХХY9.Гомологичные хромосомы имеют:а) различные наборы генетических локусов; б) дуплицированный набор локусов;в) идентичные (т. е. абсолютно одинаковые) наборы генетических локусов;г) инвертированный набор локусов;д) одинаковые размеры и локализацию центромер, сходные наборы генетических локусов10.Причиной болезни, характеризующейся умственной отсталостью и комплексом аномалий (маленькая голова, узкий (монголоидный) разрез глаз, плоское лицо с выступающими скуловыми дугами, маленький нос, полуоткрытый рот) является:а) трисомия по 21 аутосоме; б) изменение числа половых хромосом в наборе;в) трисомия хромосом из 13 – 15 пар; г) синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме);д) транслокация 15 хромосомы на 13 хромосому
    • Слайд 28 Основная литература по дисциплине:Биология. В 2 кн. Кн. 1: Учеб. для мед. спец. вузов/ В.Н. Ярыгин, В.И. Васильева и др.; Под ред. В.Н. Ярыгина. – 8-е изд. – М.: Высш. шк., 2007. Жизнь. Гены. Клетка. Онтогенез. Человек. – С. 137-138. Дополнительная литература:ЖимулевИ.Ф. Общая и молекулярная генетика. – Новосибирск: Изд–во Новосибирск ун-та, 2002.Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3-х т. – М. – Мир, 1989.

    Посмотреть все слайды

    Источник: https://pptcloud.ru/biologiya/kariotip-odna-iz-vazhneyshih-harakteristik-zhivyh-organizmovkariotip-cheloveka

    Конспект по биологии

    Кариотип человека презентация

    Ключевые слова: кариотип, идиограмма; секвенирование; карты хромосом: генетические, физические, секвенсовые; программа «Геном человека».
    Раздел ЕГЭ: 3.5. … Генетика человека…

    Хромосомный набор, или кариотип, — это совокупность определённого числа и внешнего вида (морфологии) хромосом организма. В 1956 г. учёным на материале культуры ткани лёгкого эмбрионов человека удалось установить, что диплоидное число хромосом в соматических клетках постоянно и равно 46. Был сделан первый анализ кариотипа человека.

    Кариотип человека

    В норме кариотип человека включает 46 хромосом диплоидного набора, или 23 пары гомологичных хромосом; из них 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом — XX (у женщин) и ХУ (у мужчин). Таким образом, у человека женский организм является гомогаметным, а мужской — гетерогаметным.

    Кариотип человека. Идиограммы хромосомных комплексов женщины (слева), мужчины (справа)

    Для изучения кариотипа человека исследуют клетки костного мозга или лейкоциты, так как их легче выделить из организма. В культуру клеток добавляют специальный препарат колхицин, приостанавливающий их деление на стадии метафазы.

    [attention type=yellow]

    Именно на этой стадии хромосомы максимально спирализованы, они лежат в одной плоскости и хорошо идентифицируются. Их фиксируют и окрашивают специальными препаратами, благодаря чему каждая хромосома чётко видна в световой микроскоп.

    [/attention]

    Идиограмма кариотипа человека.

    Для исследования хромосомного набора человека в 1960 г. в Денвере (США) была разработана «Стандартная система номенклатуры митотических хромосом человека». Согласно этой классификации все хромосомы располагаются попарно в порядке убывания их величины. Хромосомные пары пронумерованы от 1 до 22 в соответствии с их длиной.

    Половые хромосомы не имеют номеров и обозначаются буквами X и Y. Так была построена идиограмма (от греч. idios — своеобразный и gramma — запись) кариотипа человека, представляющая собой схемы хромосом, основанные на их длине.

    Характерные особенности строения каждой отдельной хромосомы определяются положением в ней центромеры и длиной её плеч.

    Все 22 аутосомы объединены по сходству в семь групп:

    • группа А (с 1-й по 3-ю хромосомы) — три пары длинных хромосом с равными или почти равными по длине плечами;
    • группа В ( 4-я и 5-я хромосомы) — две пары длинных хромосом с плечами неодинаковой длины — разноплечие;
    • группа С (с 6-й по 12-ю хромосомы) — разноплечие хромосомы средних размеров; их трудно индивидуализировать; к этой же группе по размеру относится и половая Х-хромосома;
    • группа D (с 13-й по 15-ю хромосомы) — хромосомы средних размеров, имеющие очень короткое, почти незаметное второе плечо; все они между собой очень похожи;
    • группа Е (с 16-й по 18-ю хромосомы) — три пары коротких разноплечих хромосом, причём хромосомы 16-й пары отличаются от 17-й и 18-й;
    • группа F (19-я и 20-я хромосомы) — две пары очень коротких равноплечих хромосом;
    • группа G (хромосомы 21-й, 22-й пар) — очень короткие одноплечие хромосомы со спутниками, трудно различимые между собой. К этой группе по размерам принадлежит и У-хромосома.

    Схематические карты хромосом человека при их дифференциальной окраске

    Идентификация хромосом только по величине и форме — дело сложное: как видно из идиограммы, некоторые хромосомы имеют большое сходство.

    В настоящее время используются специальные красители, которые позволяют выявить отдельные окрашенные полосы в хромосомах. Каждая хромосома человека содержит только ей свойственную последовательность полос, что позволяет точно их идентифицировать. Этот рисунок индивидуален для каждой пары хромосом.

    Международная программа «Геном человека».

    Конец XX — начало XXI в. ознаменовался широкомасштабным научным исследованием: учёные из 20 стран мира приняли участие в международной программе «Геном человека». Её целью стало выяснение последовательности азотистых оснований в молекулах ДНК хромосом человека, т.

    е. полная расшифровка его генома.

    Основные направления программы включали построение карт хромосом с высоким разрешением; изучение геномов модельных микроорганизмов, например кишечной палочки; создание компьютерных технологий для обработки и анализа данных по генетическому картированию и секвенированию (от англ, sequence — последовательность) ДНК организмов; информирование общественности по вопросам, связанным с получением генетических данных о человеке, обсуждение этических и правовых аспектов исследования его генома.

    В выполнении программы было задействовано несколько тысяч учёных, специализирующихся в области молекулярной биологии, органической и биологической химии, математики и физики. Это один из самых дорогостоящих научных проектов в истории человечества. Для достижения цели программы было сформулировано пять задач:

    1. построить генетические карты хромосом, на которых были бы помечены гены, отстоящие друг от друга на расстояние, не превышающее 2 млн оснований (1 млн оснований принято называть одной мегабазой);
    2. составить физические карты каждой хромосомы кариотипа человека;
    3. получить карту всего генома человека в виде охарактеризованных по отдельности фрагментов ДНК, входящих в состав генов;
    4. осуществить полное секвенирование ДНК клеток человека;
    5. нанести на полностью завершённую карту все гены человека.

    В ходе выполнения программы последовательно создавались три типа карт хромосом человека: генетические, физические и секвенсовые. Генетические карты помогли учёным найти ответ на вопрос о вовлечённости генов в образование отдельных признаков организма.

    Ведь многие признаки формируются под контролем нескольких генов, часто расположенных в разных хромосомах, и знание нахождения каждого из них способствует лучшему распознаванию законов дифференцировки клеток, органов и тканей.

    Физические карты хромосом использовали для выявления на них поперечных полос (рис. 228). Их можно увидеть в микроскоп и таким способом точно идентифицировать принадлежность той или иной хромосомы к определённой группе.

    Секвенсовые карты дали возможность выяснить последовательность нуклеотидов ДНК. На этих картах указано положение всех нуклеотидов.

    Физические карты Х-хромосомы и 1-й хромосомы человека

    Программа «Геном человека» в основном была завершена к концу 2000 г. В результате этой гигантской по масштабу научной работы созданы международные банки данных о последовательностях нуклеотидов ДНК и об аминокислотном составе большинства белков человека.

    Анализ генома человека позволил обнаружить примерно 30—40 тыс. генов, которые сильно отличаются друг от друга. Средняя длина гена у человека составляет примерно 50 тыс. пар нуклеотидов.

    Самые короткие гены содержат всего два десятка нуклеотидов — например, гены эндорфинов, синтезируемых в мозге белков, вызывающих ощущение удовольствия. Самый длинный ген, кодирующий белок мышц — миодистрофин, содержит 2,5 млн нуклеотидов.

    На кодирование белков используется всего лишь около 1% генома; есть участки ДНК, несущие гены, кодирующие РНК. Однако свыше 70% генома содержит так называемую «молчащую ДНК», которая не кодирует ни белки, ни РНК. Функции её пока не выяснены.

    Это конспект для 10-11 классов по теме «Геном человека». Выберите дальнейшее действие:

    Источник: https://uchitel.pro/%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%BE%D0%BC-%D1%87%D0%B5%D0%BB%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BA%D0%B0/

    Кариотип: цитогенетический тест и его результаты

    Кариотип человека презентация

    Правильный кариотип человека состоит из 46 хромосом, 23 из которых унаследованы от матери и 23 от отца.

    Кариотип представляет собой набор всех хромосом, которые находятся в ядре клетки каждой соматической клетки, которая их обладает, с числом и структурой, характерными для каждого вида.

    Тест кариотипа является типом цитогенетического теста, который позволяет обнаруживать аномалии в количестве (хромосомные числовые аберрации) и структуру хромосом (хромосомные структурные аберрации).

    Кариотип содержит полный набор хромосом, характерных для данного человека. Хромосомы представляют собой структуры из ДНК-материала и белков, в каждой зародышевой клетке человеческого тела имеется 46 хромосом, в том числе 22 пары аутосом и 1 пара гетеросомы.

    Тест кариотипа представляет собой цитогенетический тест, который позволяет обнаруживать аномалии в количестве (хромосомные числовые аберрации) и конструирование хромосом (хромосомные структурные аберрации).

    Знакомство с вашим кариотипом особенно важно для людей, которые долго и безуспешно пытаются зачать детей (в этом случае тесты они должны выполняться обоими партнерами), для женщин, которые испытали множественные выкидыши или тех, кто родил мертвого ребенка, а также людей, страдающих генетическими заболеваниями вызванные хромосомными аберрациями, чтобы подтвердить диагноз на основе фенотипических признаков.

    Правильный кариотип

    Правильный кариотип человека состоит из 46 хромосом, 23 из которых унаследованы от матери (это клеточное ядро ​​женской гаметы — яйцеклетка) и 23 от отца (содержащегося в гаметах мужской гаметы — спермы).

    Среди множества хромосом имеется 22 пары аутосом (ответственных за наследование и передачу всех признаков, за исключением тех, которые связаны с сексом) и 1 пара гетеросомов (отвечающих за наследование гендерных особенностей).

    [attention type=red]

    Кариотип описывается с помощью цирифов, которые представляют собой общее количество хромосом в соматической клетке и прописные буквы X и Y, которые обозначают половые хромосомы.

    [/attention]

    Правильный женский кариотип описывается как 46, XX (он состоит из 46 хромосом, из которых 2 Х-хромосомы являются определяющими секрецию хромосомами), а нормальный мужской кариотип описывается как 46, XY (по аналогии он состоит из 46 хромосом, а пол определяемый двумя гетеросомами, X и Y).

    Кариотип: цель цитогенетического обследования

    Проводится цитогенетическое исследование и определение кариотипа, чтобы определить, является ли количество и структура хромосом пациента нормальным. Отклонения в количестве хромосом называются хромосомными аберрациями, среди которых выделяются:

    Числовые хромосомные аберрации

    Нарушения в количестве хромосом с нормальной морфологией обычно возникают в результате аномального деления клеток. Есть:

    Клетки полиплоидных (euploidalne), отличающееся тем, умноженная сумма установленных гаплоидных хромосомы (1n = 23 хромосом), характерная для половых клеток, например, клетки триплоидных (3n = 69 хромосома, кариотип 69, XXY), тетраплоидная (4n = 92 хромосома;.. Кариотип 92 , XXXY). Такие аберрации не часты, а у людей они обычно смертельны

    Анеуплоидные клетки, характеризующиеся увеличенным или уменьшенным числом одиночных хромосом с правильной структурой. Такие аберрации могут касаться как аутосом, так и хромосом, определяющих пол. Примерами болевые синдромы, вызванных аномальным количеством хромосом в клетках, являются:— моносомия — синдром Тернера 45, Х0 (отсутствие одиночной половой хромосомы)

    — трисомия — синдром Дауна 47, XX, +21 или 47, XY, +21 (дополнительная хромосома в пар 21)

    Структурные хромосомные аберрации

    Это расстройства в структуре хромосом, число которых является нормальным в соматической клетке. Наиболее распространенными являются:

    • удаление (потеря части участка хромосомы)
    • дублирование (удвоение указанного фрагмента хромосомы)
    • вставка (вставка дополнительного фрагмента другой хромосомы в короткую или длинную хромосомную часть)
    • инверсия (инверсия участка хромосомы на 180 градусов)
    • транслокация (перенос участка на другую хромосому)(образованных в результате разрыва и повторного соединения сломанных концов одной или нескольких хромосом)

    Показания для определения и исследования кариотипа

    Цитогенетические тесты и кариотипирование проводятся у взрослых, пар, подающих заявку на потомство, беременных женщин и детей. Есть много указаний на проведение такой диагностики, особенно:

    Трудности с зачатием

    • бесплодие (определяется как отсутствие беременности, несмотря на регулярное половое сношение 3-4 раза в неделю в течение как минимум 1 года без использования какой-либо формы контрацепции )
    • рецидивирующие выкидыши и трудности в поддержании беременности
    • мертворождение — рождение ребенка, страдающего генетически обусловленной болезнью связанные с возникновением аномалий в числе или структуре хромосом
    • исследование кариотипа партнеров, которые хотят перейти к оплодотворению in vitro

    Генетическая пренатальная диагностика указана в результате несчастного случая

    • возраст матери (женщины старше 35 лет) в момент беременности
    • аномалии в числе или структуре хромосом у родителей ребенка или братьев и сестер
    • аномальные результаты пренатальных тестов на основе неинвазивных методов визуализации плода с использованием ультразвука , что может указывать на повышенный риск хромосомные аберрации у плода (повышенная прозрачность шейки матки , нарушения в развитии носовых костей)

    Диагностика заболеваний, вызванных хромосомными аберрациями

    • появление фенотипических признаков у пациента, указывающих на наличие специфического хромосомного синдрома или дисморфических признаков, чтобы подтвердить диагноз
    • возникновение заболеваний, вызванных хромосомными аберрациями у ближайших родственников

    Нарушения гендерной дифференциации

    • аномальная наружная половая структура, предотвращающая однозначное определение пола у новорожденных
    • отсутствие полового созревания

    Кариотип: материал для тестирования

    Материал для тестирования обычно:

    • Лимфоциты периферической крови
    • Амниоциты, то есть отслоившиеся эмбриональные клетки, обнаруженные в амниотической жидкости беременной женщины. Изучение их позволяет определить кариотип плода. Сбор амниотической жидкости (амниоцентез) проводится в специализированных центрах специально обученным гинекологом под наблюдением ультразвукового аппарата. Он состоит в том, чтобы вводить иглу прокола через брюшную оболочку матери в амниотическую полость и принимать 15-20 мл амниотической жидкости. Это инвазивное обследование, которое включает в себя множество осложнений, включая риск потери беременности, генитальные слезы, утечку амниотической жидкости, внутриутробную инфекцию, внутриутробную смерть плода или повреждение плода иглой прокола. Они могут быть выполнены между 15 и 20 неделями беременности.
    • Клетки, собранные во время отбора проб хорионического ворсинок. Биопсия хорионического ворсинки проводится между 9 и 12 неделями беременности. Это инвазивное обследование, которое связано с возможностью многих осложнений, а также при проведении амниоцентеза.
    • Фетальные клетки крови, собранные во время кодроцентризации. Кордоцентез или прокол пуповины с проколотой иглой под строгим контролем ультразвука. Выполняется после 16-й недели беременности для сбора крови плода для обследования. Это инвазивное обследование, которое проводится редко, что связано с возможностью многих осложнений, а также при проведении амниоцентеза и хорионной выборки ворсинок.
    • Фибробласты, полученные в результате тканевой культуры
    • Клетки, полученные из раковых опухолей

    Как работает кариотип?

    Полный набор хромосом может быть протестирован путем изучения каждой зародышевой клетки в организме, но лимфоциты периферической крови наиболее часто используются для этого.

    В качестве стандарта для базового анализа крови собирают образец небольшого количества периферической венозной крови, такой как морфология. Не требуется заранее готовить пациента для обследования, это можно сделать в любое время дня, и пациенту не нужно голодать.

    Для проведения цитогенетического теста необходимо получить из образцов лимфоцитов крови, ингибированных в соответствующей фазе деления клеток (митоз) — метафазы. С этой целью культуру клеток принимают in vitro. При использовании стимуляторов клеточного деления их стимулируют к размножению.

    Когда клетки достигают метафазной стадии митоза, вводится специальное вещество, которое ингибирует процесс размножения в выбранной фазе митоза. На стадии метафазы хромосомы являются наиболее образованными и наиболее легко подвергаются подробному анализу. Следующим шагом в тестировании кариотипа является окрашивание хромосом, чтобы получить характерный полосатый рисунок каждой хромосомы.

    Исходя из этого, человек, выполняющий анализ, способен распознавать соответствующие хромосомы и делить их на гомологичные пары. Анализ количества и структуры хромосом возможен благодаря использованию специализированного оборудования, точного светового микроскопа и компьютерного программного обеспечения.

    Презентация результатов кариотипа

    Полученные и окрашенные хромосомы должны быть распознаны и разделены на соответствующие гомологичные пары хромосом, обозначенные цифрами от 1 до 22. Их идентификация позволяет полосатый рисунок конкретных пар, характерных для каждой хромосомы. Гетеросомы или половые хромосомы отмечены буквами X и Y.

    Графическое распределение 22 пар хромосом и одной пары аутосом называется кариограммой. Для этого необходимо сфотографировать микрофотографии специально окрашенных хромосом, сохраненных во время метафазы митоза. Полученные хромосомы расчленяются из фотографий и помещаются в гомологические пары в зависимости от их размера, положения центромера и бахромы.

    Кариотип: время выполнения и цена теста

    Выполнение цитогенетического теста и разработка кариотипа обычно длится от 2 до 4 недель, так как требуется установить in vitro культуры тестируемых клеток и остановить деление клеток на соответствующей стадии.

    Стоимость тестирования, проводимого в частных условиях, колеблется от 6000 р, может незначительно отличаться в зависимости от лаборатории, в которой оно выполняется.

    Источник: http://medictionary.ru/kariotip-citogeneticheskiy-test-i-ego/

    Презентация на тему: Х арактеристика кариотипа человека

    Кариотип человека презентация

    федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Тюменский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации(ФГБОУ ВО Тюменский ГМУ Минздрава России )Кафедра биологииВыполнила: студентка 2 курсал ечебного факультета 226 группыСметанина СветланаПреподаватель: ассистент кафедрыЕноктаева Ольга Викторовна

    Изображение слайда

    2

    Слайд 2: План:

    Кариотип человекаИдиограммаДенверская классификация хромосомПарижская классификация хромосомВозможные патологии

    Изображение слайда

    3

    Слайд 3: Кариотип человека

    Кариотип – это хромосомный набор клетки или организма.Он характеризуется числом, формой и размерами хромосом. У человека нормой является наличие хромосом, количество которых равно 46.

    Из них 22 пары являются аутосомами и две — это половые хромосомы. У представительниц женского пола они обозначаются как ХХ, у представителей мужского пола — ХУ.

    Набор хромосом в соматических клетках называют диплоидным, а в половых клетках – гаплоидным.

    Изображение слайда

    4

    Слайд 4

    Кариотип человекаА – женский кариотип; Б – мужской кариотип

    Изображение слайда

    Изображение для работы со слайдом

    5

    Слайд 5

    особенность хромосомного набора — это видовая специфичность кариотипа.Хромосомы отличаются между собой размерами, формой и строго индивидуальным для каждой пары хромосом рисунком дифференциальной исчерченности.

    Форма хромосомы определяется локализацией центромеры.Функции хромосом заключаются в том, что каждая из них является носительницей генов, которые отвечают за наследственность.

    Набор хромосом остается неизменным на протяжении всей жизни.

    Изображение слайда

    6

    Слайд 6: Идиограмма

    Для описания хромосом кариотипа по предложению С.Г. Навашина их располагают в виде идиограммы – систематизированного расположения хромосом попарно в порядке убывания их величины.Идиограмма хромосом человека

    Изображение слайда

    Изображение для работы со слайдом

    7

    Слайд 7: Денверская классификация хромосом

    В 1960 году была предложена Денверская международная классификация хромосом, где хромосомы классифицированы по величине и форме. По Денверской классификации хромосомы человека делят на 7 групп в соответствии с длиной и формой хромосом. Группы обозначают латинскими буквами от А до G. Группы четко отличаются друг от друга.

    Изображение слайда

    Реклама. Продолжение ниже

    8

    Слайд 8

    Денверская классификация хромосом человека

    Изображение слайда

    Изображение для работы со слайдом

    9

    Слайд 9

    Группа А(1,2,3 пары) самые длинные метацентрические (1,3) и субметацентрическая (2) хромосомы. Абсолютная длина от 11 мкм (1 пара) до 8,3 мкм (2 пара).Группа В ( 4 и 5 пары ) длинные субметацентрические хромосомы. Абсолютная длина 7,7 мкм.Группа С (6 – 12 пары).

    Хромосомы среднего размера, субметацентрические. Абсолютная длина от 7,7 мкм (6 пара) до 5,8 мкм.Группа D (13 – 15 пары).Эти акроцентрические хромосомы по форме сильно отличаются от всех других хромосом человека. Все три пары на коротком плече содержат спутники.

    Абсолютная длина от 4,2 мкм.

    Изображение слайда

    10

    Слайд 10

    Группа Е (16 – 18 пары).Относительно короткие субметацентрические хромосомы. Абсолютная длина 3,6-3,5 мкм.Группа F – (19 – 20 пары) маленькие метацентрические хромосомы. Абсолютная длина 2,9 мкм.

    Группа G (21 – 22 пары) – две пары самых маленьких акроцентрических хромосом. Абсолютная длина 2,9 мкм.Y-хромосома маленькая акроцентрическая хромосома длиной 2,8 мкм.

    Х – хромосома субметацентрическая, длиной 6,8 мкм

    Изображение слайда

    11

    Слайд 11: Парижская классификация хромомсом

    Согласно Парижской классификации (1971 г.) хромосомы различают по их дифференциальной окраске. Расположение окрашенных участков по длине хромосомы зависит от локализации определенных фракций ДНК. Характер окрашивания специфичен для негомологичных хромосом.

    Изображение слайда

    12

    Слайд 12

    Парижская классификация хромосом

    Изображение слайда

    Изображение для работы со слайдом

    13

    Слайд 13: Возможные патологии

    Изучение наследственного материала позволяет выявить следующие отклонения от нормы :Наличие третьей хромосомы в комплексе, что получило название трисомии (развивается синдром Дауна, при котором увеличен показатель ТВП).

    Изображение слайда

    Изображение для работы со слайдом

    14

    Слайд 14

    Ребенок с синдромом Дауна

    Изображение слайда

    Изображение для работы со слайдом

    Реклама. Продолжение ниже

    15

    Слайд 15

    При наличии трисомии по 13 хромосоме возникает синдром Патау.Ребенок с синдромом Патау

    Изображение слайда

    Изображение для работы со слайдом

    16

    Слайд 16

    При увеличении количества по 18-ой хромосоме — синдром Эдвардса.Ребенок с синдромом Эдвардса

    Изображение слайда

    Изображение для работы со слайдом

    17

    Слайд 17

    Появление лишней Х хромосомы (47 xxy или 48х xxy ) в кариотипе у мужчины дает синдром Клайнфельтера (мозаичный кариотип).Мужчина с синдромом Клайнфельтера

    Изображение слайда

    Изображение для работы со слайдом

    18

    Слайд 18

    Уменьшение числа хромосом в кариотипе, то есть отсутствие одной хромосомы в паре — моносомия ;Недостаток участка хромосомы, что называется делецией ;Удвоение отдельной области хромосомы, то есть дупликация ;Разворот хромосомного участка, получивший название инверсии ;Перемещение хромосомных участков — транслокация ;

    Изображение слайда

    19

    Слайд 19

    Хромосомные мутации

    Изображение слайда

    Изображение для работы со слайдом

    20

    Слайд 20: Заключение

    Таким образом, современная цитогенетика человека представляет собой богатую фактическим материалом, разветвленную самостоятельную область генетики человека. Хромосомы как индивидуальные структуры становятся доступными для исследования после значительного укорочения и утолщения, которые они испытывают в период подготовки клетки к делению.

    Изображение слайда

    21

    Последний слайд презентации: Х арактеристика кариотипа человека: Список литературы

    https:// studopedia.su/7_35655_kariotip-i-idiogramma-harakteristika-kariotipa-cheloveka.htmlhttps://studfiles.net/preview/5163701/page:10 /https:// krov.expert/analiz/kariotip-cheloveka.html

    Изображение слайда

    Источник: https://slide-share.ru/kh-arakteristika-kariotipa-cheloveka-224141

    Медик
    Добавить комментарий

    ;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: