Кольца кайзера флейшера фото

Роговичное кольцо Кайзера-Флейшера

Кольца кайзера флейшера фото

Кольцо Кайзера — Флейшера на роговице является патогномоничным симптомом болезни Вильсона-Коновалова. Это заболевание характеризуется патологией обменных процессов с накоплением в тканях органов и систем молекул меди.

Кольцеобразные структуры вокруг радужки глаз появляются на более поздних стадиях, когда химический элемент успел накопиться в органе зрения. Они имеют желтоватый или зеленоватый оттенок со вкраплениями коричневого пигмента.

Выявляют кольца при офтальмоскопии.

Что это за образования?

Кольца Кайзера-Флейшера в роговице — это отложение молекул меди вследствие нарушения ее метаболизма в организме. Патология является наследственной и возникает по аутосомно-рецессивному типу. Вначале между роговицей и склерой появляется пигментация в форме полумесяца.

Позже, когда медь накапливается, формируется полноценное кольцевое образование, отделяющее радужную оболочку от окружающих структур. Кольцо становится заметно невооруженным глазом. Его диагностируют при офтальмоскопии с помощью оптических щелевых ламп.

[attention type=yellow]

С диагностической целью применяются и другие лабораторные и инструментальные методики.

[/attention]

Кольцеобразные структуры Кайзера-Флейшера формируются в мембране Десцемета. Так анатомы обозначают участок на границе роговицы и склеры.

Причины возникновения

Кольца Кайзера-Флейшера в глазах появляются при нарушении метаболизма меди, обусловленном наследственными и другими причинами. Среди них выделяют следующие патологии:

Такая патология может развиться на фоне гепатита.

  • Гепатоцеребральная дистрофия. Это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся тяжелым поражением нервной, пищеварительной, выделительной и других систем. Оно является частой причиной возникновения специфических колец (около 95% случаев).
  • Диетологические особенности. К ним относятся употребление продуктов, приготовленных в медной посуде или богатой медью воды.
  • Анемия. При малокровии иногда возникают кольцевые образования вокруг глазной радужной оболочки.
  • Гепатиты и другие поражения печени. Происходит при тяжелом нарушении функционирования печеночной ткани.
  • Почечная недостаточность. При болезни почек может появляться коричневое кольцо вокруг радужной оболочки.

Как проявляется патология?

При появлении кольцевых структур вокруг радужной оболочки глаза возникает такая клиническая симптоматика:

Дополнительным проявлением патологии может быть звон в ушах.

  • Общее недомогание и слабость. Во время декомпенсации функционирования органов и систем наступает их отказ.
  • Тошнота. Поскольку заболевание, сопровождаемое появлением колец Кайзера-Флейшера, поражает желудочно-кишечную систему, возникают тошнотворные ощущения.
  • Диарея. Расстройства гастроинтестинального тракта провоцируют поносы.
  • Мелькание мушек перед глазами и звон в ушах. Эти симптомы сопровождают малокровие, которым проявляется патология.
  • Снижение интеллекта. Нарушение функции мозга возникает вследствие накопления соединений меди в нервных тканях.
  • Ухудшение зрения. При концентрации медных молекул в радужке, сетчатке и зрительном нерве снижается зрительная функция.
  • Появление патологических рефлексов. Они также возникают на фоне общего поражения нервной системы.
  • Головные боли и болезненные ощущения в пояснице. Они появляются при нарушении почечной функции.

Диагностика недуга

В диагностических целях используются такие лабораторные и инструментальные методы:

Для получения полной картины заболевания человек должен пройти УЗИ ОБП.

  • Общий анализ крови. В нем отмечается повышение количества лейкоцитов, ускорение оседания эритроцитов и увеличение концентрации С-реактивного протеина.
  • Исследование крови на электролиты. В анализе четко прослеживается повышение концентрации меди.
  • Биохимический анализ крови. В его результатах отмечают повышение печеночных ферментов, креатинина и билирубина.
  • Офтальмоскопия. Метод, проводимый с помощью щелевой лампы, помогает определить наличие колец вокруг радужной оболочки глаза и установить степень их насыщенности пигментом. Также посредством методики изучается состояние глазного дна.
  • Нейромиография. Этот метод позволяет установить проводимость нервных импульсов и локализацию блокад.
  • Ультразвуковое исследование органов брюшной полости. На экране отмечаются размеры печени, ее структура и наличие патологических образований.
  • Компьютерная или магнитно-резонансная томография. Эти методики помогают разобраться в поражении центральной нервной системы и желудочно-кишечного тракта.

Как избавиться от кольцевых образований?

Для лечения недуга используются специальная диета и ряд медикаментозных препаратов. Из рациона пациента исключают продукты, содержащие повышенную концентрацию меди. К таковым относятся шоколад, орехи, сухофрукты, некоторые морепродукты, злаковые культуры, мясо животных.

В медикаментозной схеме используется «Купренил». Этот лекарственный препарат относится к пеницилламинам, противодействующим накоплению меди и способствующим ее выведению из организма. В качестве антидота используют также «Унитиол».

Для поддержания деятельности нервной системы применяются витамины группы B. С этой целью пациенту рекомендуют употреблять «Пиридоксин», «Тиамин» и «Цианокобаламин». Реже применяются комплексоны.

Полностью вылечить патологию удается редко, но соблюдая рекомендации врача, получается уменьшить клиническую симптоматику болезни.

Источник: https://EtoGlaza.ru/bolezni/obolochki/koltso-kayzera-fleyshera-na-rogovitse.html

Лабораторные исследования при болезни Вильсона

Кольца кайзера флейшера фото

Как правило, концентрацию церулоплазмина определяют во всех лабораториях. Наиболее информативны ферментативные методы, определение оксидазной активности наиболее точно отражает содержание меди в белках, хотя часто используют иммунологические методы. Нормальное содержание церулоплазмина — 1,3-3,3 мкмоль/л.

Примерно у 95% гомозигот по болезни Вильсона концентрация церулоплазмина менее 1,3 мкмоль/л. Примерно у 5% гомозигот и у 15-50% больных с поражением печени показатели нормальные, т.е. более 1,3 мкмоль/л.

В некоторых случаях нормальную концентрацию определяют у больных с активным заболеванием печени, предполагают, что это обусловлено острофазовой реакцией печени или влиянием эстрогенов. У гомозигот концентрация церуплазмина в крови редко превышает 1,99 мкмоль/л.

Снижение концентрации церулоплазмина в крови могут также отмечать при гипопротеинемических состояниях, например при недостаточном по энергетической ценности и содержанию белков питании, нефротическом синдроме, энтеропатии с потерей белков и других декомпенсированных тяжелых заболеваниях печени, а также у 20% гетерозиготных носителей гена болезни Вильсона без клинических проявлений заболевания. Более редкие причины дефицита сывороточного церулоплазмина — это врожденная ацерулоплазминемия и болезнь Менкеса.

Общее количество меди в плазме или сыворотке представлено медью, связанной с церулоплазмином и «свободной» медью; «свободная» медь преимущественно связывается с альбумином, пептидами или аминокислотами.

Поскольку содержание меди, связанной с церулоплазмином, уменьшается пропорционально снижению концентрации церулоплазмина в плазме, общая концентрация меди может быть меньше, несмотря на высокую, как правило, концентрацию «свободной» меди.

Чтобы ее рассчитать, нужно из общей концентрации меди  отнять концентрацию меди, связанной с церулоплазминам. Общая концентрация меди в плазме может колебаться от 80 до 120 мкг/дл, доля меди, не связанной с церулоплазмином, обычно составляет 10% от общей концентрации.

У больных с клинической картиной болезни Вильсона до лечения концентрация меди, не связанной с церулоплазмином, как правило, превышает 25 мкг/дл.

Определение колец Кайзера-Флейшера с помощью щелевой лампы

Само собой разумеется, что всех больных с подозрением на болезнь Вильсона исследуют с помощью щелевой лампы, осмотр должен проводить опытный офтальмолог.

Кольца Кайзера-Флейшера есть у всех больных с поражением нервной системы, за очень редкими исключениями, но они могут отсутствовать у молодых больных только с симптомами поражения печени.

Еще один признак, указывающий на болезнь Вильсона, — это катаракта с помутнением хрусталика, напоминающим цветок подсолнечника, она тоже хорошо видна при исследовании глаз в щелевой лампе.

[attention type=red]

В норме концентрация меди в печени редко превышает 50 мкг/г сухого вещества печени. У большинства гомозигот с болезнью Вильсона содержание меди превышает 250 мкг/г, а у гетерозигот содержание меди в печени хотя и больше нормы, но редко превышает 250 мкг/г.

[/attention]

меди может быть повышено при других заболеваниях цечени, особенно при хронических заболеваниях с холестазом, например первичном билиарном циррозе, первичном склерозирующем холангите.

Однако эти заболевания, как правило, легко дифференцировать от болезни Вильсона по серологическим и гистологическим критериям.

В недавнем исследовании Ференси  и соавторы обнаружили, что у некоторых больных с молекулярно подтвержденной болезнью Вильсона концентрация меди в печени не превышает 250 мкг/г сухого вещества печени.

С учетом этих данных исследователи предложили снизить пороговую концентрацию для постановки диагноза болезни Вильсона до 70 мкг/г сухого вещества печени. Однако в этом исследовании нет никаких данных о гетерозиготах, у которых содержание меди в печени может легко превышать этот порог.

Таким образом, с помощью предыдущего показателя в 250 мкг/г сухого вещества печени легче провести дифференциальную диагностику между гомо- и гетерозиготами болезни Вильсона, но при наличии соответствующих клинических и гистологических признаков заболевания этот показатель не может быть единственным критерием для исключения диагноза. Если диагноз неясен после полного клинического и биохимического обследования, для исключения или подтверждения болезни Вильсона можно использовать молекулярные исследования.

Для количественного определения содержания меди в печени забор препарата нужно делать определенными иглами и помещать его в сухую, не содержащую медь посуду.

Перед отправкой препарата в специализированную лабораторию для микрохимического анализа на медь этот препарат печени длиной около 1 см и диаметром 1,6 мм нужно быстро высушить при 56°С в вакуумной печи или немедленно заморозить.

[attention type=green]

Оставшийся препарат можно фиксировать обычным способом для гистологического исследования и иммуногистохимического окрашивания для обнаружения меди. У больных без клинических проявлений заболевания содержание меди в печени выше, чем у больных с циррозом печени.

[/attention]

Если в препарате печени выражен фиброз или мало паренхиматозных клеток, исследование может быть неинформативным, поэтому количественное содержание меди в крови нужно соотносить с гистологическими, клиническими и биохимическими данными.

Выведение меди с мочой

С мочой выводится свободная медь, циркулирующая в крови, — это фильтрующаяся медь, не связанная с церулоплазмином. У больных с клиническими проявлениями заболевания секреция может превышать 100 мкг/сут.

У больных с хроническими заболеваниями печени содержание меди в моче выше нормы, но может не достигать диагностического уровня в 100 мкг/сут.

Ложноположительные результаты могут быть получены при выраженной протеинурии и потере церулоплазмина с мочой, реже при других заболеваниях печени с накоплением меди или при фульминантной печеночной недостаточности.

У детей часто используют провокационную пробу с пеницилламином на выведение меди с мочой, но для взрослых эта проба не стандартизирована. При проведении пробы на выведение меди важно использовать емкости, не содержащие медь, адекватность исследования следует контролировать клиренсом креатинина.

У больных с болезнью Вильсона и нормальным содержанием сывороточного церулоплазмина радиоактивная медь значительно меньше связывается с церулоплазмином по сравнению со здоровыми людьми или гетерозиготами. У всех гомозигот радиоактивная медь в церулоплазмин гепатоцита практически не включается.

Эту пробу используют для подтверждения диагноза болезни Вильсона у больных с нормальным содержанием церулоплазмина. Если пробу проводят больному с низкой концентрацией церулоплазмина, результаты нужно оценивать с осторожностью.

В настоящее время эту пробу используют редко, поскольку техника трансъяремной биопсии печени, а также новые молекулярные исследования позволяют получить ткань печени у больных, которым ранее биопсия печени была противопоказана.

[attention type=yellow]

Новая альтернатива радиоактивной меди — нерадиоактивный изотоп меди 65Си, его можно обнаружить при масс-спектрометрии, однако практичность этой пробы для дифференцирования больных от гетерозиготных носителей сомнительна.

[/attention]

Источник: http://medservices.info/laboratory_studies_in_wilson_s_disease/

Медик
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: