Кровь на дрепаноциты и талассемию

Содержание
  1. Наследственное заболевание талассемия: признаки, лечение
  2. Причины заболевания
  3. Виды наследственной талассемии у детей
  4. Симптомы талассемии
  5. Анализ крови на дрепаноциты, гемоглобин и другие виды диагностики
  6. Лечение талассемии
  7. Профилактика заболевания
  8. Талассемия – что это за болезнь? Диагностика и методы лечения
  9. Патогенез талассемии
  10. Способы унаследования
  11. Клинические формы талассемии
  12. Клиника большой талассемии
  13. Промежуточная форма большой талассемии
  14. Малая талассемия: признаки и течение
  15. Проявления
  16. Беременность при малой талассемии
  17. Синдром Сильвестрони-Бьянко
  18. Диагностические мероприятия при талассемии
  19. Показатели нарушения обмена железа
  20. Другие виды исследований и их цели при диагностике талассемии
  21. Препараты симптоматического действия, необходимые для лечения талассемии
  22. Профилактика талассемии
  23. Анализ крови на дрепаноциты и талассемию при беременности
  24. Как делают генетический анализ при беременности?
  25. Анализ крови на патологию: показания
  26. Талассемия
  27. Симптомы талассемии
  28. Формы
  29. Анализы при анемии
  30. Талассемия: причины, 5 общих клинических признаков и 9 методов диагностики
  31. Этиология
  32. Строение гемоглобина
  33. Частота встречаемости
  34. Гомозиготная
  35. Н-гемоглобинопатия
  36. Бета-талассемия
  37. Малая бета талассемия
  38. Большая талассемия
  39. Диагностика талассемии
  40. Какие могут быть осложнения талассемии?
  41. Прогноз
  42. Заключение

Наследственное заболевание талассемия: признаки, лечение

Кровь на дрепаноциты и талассемию

Талассемия – заболевание крови, связанное с разрушением эритроцитов  в костном мозге, крови и селезенке.

Дефектный гемоглобин не способен к эффективному переносу кислорода, поэтому ткани испытывают кислородное голодание. Костный мозг начинает усиленно продуцировать эритроциты для компенсации, что вызывает деформации костей. Недостаток полноценных клеток крови и его следствие – дефицит кислорода, нарушают физическое и психическое развитие детей.

Важной особенностью является тип наследования. Если ребенок получил аномальные гены от двух родителей (гомозиготная форма), то болезнь ярко выражена. Если есть нормальный ген и мутантный (гетерозиготная талассемия), то признаков может не быть, но такие дети являются носителями патологии и передают ее потомству.

Виды наследственной талассемии у детей: Альфа. Ребенок бывает носителем «немого» или вызывающего болезнь гена, при двух аномальных – страдает водянкой Бартса. Бета.

Талассемия бывает легкой (достигают 20-летнего возраста), средней тяжести (продолжительность жизни 10 лет) и тяжелая анемия Кули (живут не больше 3 лет), к этой же группе относится F-талассемия (преобладает фетальный гемоглобин, свойственный плоду).

К более редким формам относятся гамма и дельта талассемия, а также гемоглобинопатия Н (нарушение строения гемоглобина). Чаще всего диагностируют бета-талассемию – болезнь побережья моря. Дети, страдающие талассемией, не болеют малярией.

Симптомы талассемии: череп похож на башню (квадратный, с плоским верхом), увеличенная верхняя челюсть и нарушенный прикус, седловидный нос, монголоидные черты лица, кожа желтушная с серым или белым оттенком, увеличена печень и селезенка, отставание роста и развития от возрастной нормы.

Дети с тяжелой талассемией подвержены частым переломам костей, накоплению жидкости в суставах. Они нередко страдают от билирубиновых камней в желчном пузыре и холецистита, кишечных инфекций, вирусных заболеваний и пневмонии. Также может быть цирроз печени, кардиосклероз с сердечной недостаточностью, панкреосклероз с сахарным диабетом.

При неблагоприятном семейном анамнезе и подозрении на талассемию пациентам показано обследование у гематолога и генетическая консультация.

Лечение талассемии. При отсутствии клинических проявлений или их слабой выраженности носители и пациенты с малой формой болезни не нуждаются в лечении.

При большой талассемии переливание эритроцитарной массы начинают с практически с рождения.

Таким больным показаны препараты, связывающие железо для предупреждения его накопления (Десферал), а также гормоны при появлении усиленного разрушения эритроцитов.

[attention type=yellow]

Для улучшения состава крови применяют фолиевую кислоту и витаминные комплексы с группой В (Мильгамма, Нейробион). Увеличение селезенки может быть показанием к ее удалению. Одним из перспективных методов терапии является пересадка костного мозга.

[/attention]

Если в семье имеются случаи болезни, то до того, как планировать беременность, супруги должны в обязательном порядке проходить обследование у медицинского генетика.

Читайте подробнее в нашей статье о талассемии у детей, ее лечении и обследованиях до зачатия. 

Причины заболевания

Талассемия возникает, если имеется нарушение структуры генов, отвечающих за синтез альфа или бета белковых цепей гемоглобина. В результате одного вида образуется слишком много, а количество других уменьшается.

Преобладающие цепи откладываются в эритроцитах (и их предшественниках), что вызывает их разрушение в костном мозге, крови и селезенке.

Дефектный гемоглобин не способен к эффективному переносу кислорода, поэтому ткани испытывают кислородное голодание. Костный мозг начинает усиленно продуцировать эритроциты для компенсации, что вызывает деформации костей. Недостаток полноценных клеток крови и его следствие – дефицит кислорода нарушают физическое и психическое развитие детей.

Рекомендуем прочитать статью об анализе на трансферрин. Из нее вы узнаете о функциях трансферрина и показаниях к сдаче анализа крови, противопоказаниях, подготовке к биохимическому исследованию, нормальных значениях и причинах отклонений.

А здесь подробнее о повышенном билирубине в крови.

Виды наследственной талассемии у детей

Важной особенностью, которая определяет наличие симптомов болезни, является тип наследования. Если ребенок получил аномальные гены от двух родителей (гомозиготная форма), то болезнь ярко выражена. Если есть нормальный ген и мутантный (гетерозиготная талассемия), то признаков может не быть, но такие дети являются носителями патологии и передают ее потомству.

Все талассемии делят на несколько типов:

  • альфа – нарушено образование альфа-цепей гемоглобина. Ребенок бывает носителем «немого» или вызывающего болезнь гена, при двух аномальных – страдает водянкой Бартса;
  • бета – подавлен синтез бета-цепей, талассемия бывает легкой (достигают 20-летнего возраста), средней тяжести (продолжительность жизни 10 лет) и тяжелая анемия Кули (живут не больше 3 лет), к этой же группе относится F-талассемия (преобладает фетальный гемоглобин, свойственный плоду).

К более редким формам относятся гамма и дельта талассемия, а также гемоглобинопатия Н (нарушение строения гемоглобина). Чаще всего диагностируют бета-талассемию.

Ее название в переводе – болезнь побережья моря. Это связано с преимущественным распространением патологии в приморских районах.

Дети, страдающие талассемией, не болеют малярией, так как ее возбудители не могут развиваться в дефектных эритроцитах.

Симптомы талассемии

Если ребенок получил ген талассемии от обоих родителей, то возникает большая форма болезни. Ее характерные признаки:

  • череп похож на башню (квадратный, с плоским верхом);
  • увеличенная верхняя челюсть и нарушенный прикус;
  • седловидный нос;
  • монголоидные черты лица;
  • кожа желтушная с серым или белым оттенком;
  • увеличена печень и селезенка;
  • отставание роста и развития от возрастной нормы.

Дети с тяжелой талассемией подвержены частым переломам костей, накоплению жидкости в суставах. Они нередко страдают от билирубиновых камней в желчном пузыре и холецистита, кишечных инфекций, вирусных заболеваний и пневмонии. Течение этих болезней может осложняться сепсисом (проникновением микробов в кровь).

К развитию осложнений также приводит и отложение гемосидерина (образуется при распаде гемоглобина). В поджелудочной железе, печени и миокарде при его накоплении усиленно образуется рубцовая ткань. Это вызывает цирроз печени, кардиосклероз с сердечной недостаточностью, панкреосклероз с сахарным диабетом.

Если ребенок имеет только один ген талассемии (альфа или бета, полученный от одного родителя), то такая малая форма бессимптомная или бывает небольшое увеличение селезенки, слабо выраженная анемия и незначительная общая слабость.

При нарушении строения альфа-цепей и двух больных родителях плод не выживает, так как у него не образуется F-гемоглобин (фетальный).

В этом случае происходит формирование внутриутробной водянки и самопроизвольный выкидыш.

При другом изменении структуры гемоглобина – гемоглобинопатии Н новорожденные страдают от выраженного разрушения эритроцитов (гемолиз), тяжелой деформации костей и увеличенной селезенки.

Смотрите на видео о причинах развития талассемии, симптомах и лечении:

Анализ крови на дрепаноциты, гемоглобин и другие виды диагностики

При неблагоприятном семейном анамнезе и подозрении на талассемию пациентам показано обследование у гематолога и генетическая консультация. Обязательно проводится лабораторная диагностика, которая помогает обнаружить:

  • пониженный гемоглобин и цветовой показатель;
  • эритроциты имеют форму мишени – просветление по центру, уменьшены в размерах;
  • повышено содержание железа и непрямого билирубина;
  • при электрофорезе можно выявить преобладание фетального гемоглобина.

Пункция костного мозга обнаруживает возрастание клеток-предшественников эритроцитов, а генетические исследования – мутацию в генах, ответственных за формирование белковых цепей альфа, бета, гамма или дельта типа.

Внешний вид больного при талассемии и мишеневидные эритроциты в крови

При рентгенографии костей головы обнаруживают игольчатые разрастания («волосатый череп»), а костная ткань конечностей имеет признаки остеопороза, деформаций. УЗИ брюшной полости выявляет увеличенную печень, селезенку, желчнокаменную болезнь, уплотнение печеночной ткани и поджелудочной железы.

Анализы крови позволяют отличить талассемию от похожей на нее анемии с поражением гемоглобина – серповидно-клеточной. Они нередко обнаруживаются в одних и тех же географических зонах и имеют почти аналогичные симптомы.

Чтобы провести дифференциальную диагностику, рекомендуется исследование на дрепаноциты. Так называют эритроциты серповидной формы при преобладании гемоглобина S. В очень редких случаях возможна смешанный вариант – один ген талассемии бета и второй серповидной анемии.

Эритроцит и дрепаноцит

Лечение талассемии

При отсутствии клинических проявлений или их слабой выраженности (один дефектный ген) носители и пациенты с малой формой болезни не нуждаются в лечении. При большой талассемии переливание эритроцитарной массы начинают с практически с рождения.

Дети становятся зависимыми от донорской крови, это означает, что без введения чужих клеток крови резко падает гемоглобин, увеличивается печень и селезенка, разрастаются кости, падает иммунитет, нарастает гипоксия.

Введение эритроцитов извне подавляет их собственное образование в костном мозге и разрушение дефектных форм. В то же время, при частых переливаниях проявляется не только несовместимость по группе и резусу, но и со специфическими частями мембран чужих клеток. Это требует очень осторожного подбора крови и очищения эритроцитарной массы от любых других примесей.

Таким больным показаны препараты, связывающие железо для предупреждения его накопления (Десферал), а также гормоны при появлении усиленного разрушения эритроцитов.

[attention type=red]

Для улучшения состава крови применяют фолиевую кислоту и витаминные комплексы с группой В (Мильгамма, Нейробион).

[/attention]

Увеличение селезенки может быть показанием к ее удалению. После операции обычно снижается потребность в переливаниях крови. Одним из перспективных методов терапии является пересадка костного мозга. Ее проведение сопровождается сложностью в поиске подходящего донора, так как нередко близкие родственники обычно имеют гены талассемии.

Профилактика заболевания

Если в семье имеются случаи болезни, то до того, как планировать беременность, супруги должны в обязательном порядке проходить обследование у медицинского генетика.

Если же произошло зачатие, то проводится дородовая диагностика. Она включает биопсию хориона (зародыша) на сроке 10-12 недель, анализ пуповинной крови и околоплодных вод на 18-20 неделе. Такой комплекс помогает исследовать структуру гемоглобина плода. Если обнаружено, что существует риск большой талассемии, то показано прерывание вынашивания.

Рекомендуем прочитать статью об уровне гемоглобина в крови. Из нее вы узнаете о функциях и видах гемоглобина, сдаче анализа, нормальных показателях у мужчин и женщин, причинах отклонений и способах повышения гемоглобина. 

А здесь подробнее о гемолизе крови.

Талассемия возникает при нарушении образования альфа и бета цепей гемоглобина. Заболевание передается по наследству.

Если имеется ген, полученный от одного родителя, то болезнь протекает скрыто, но передается потомству.

При получении дефектных генов от отца и матери развивается большая форма, при которой деформируется скелет, организм испытывает кислородное голодание, без переливаний крови у ребенка резко падает гемоглобин.

Большинство больных умирает в молодом возрасте. Для постановки диагноза нужны анализы крови и генетическое исследование. В лечении используется очищенная эритроцитарная масса, удаление селезенки и пересадка костного мозга.

Источник: http://CardioBook.ru/zabolevanie-talassemiya/

Талассемия – что это за болезнь? Диагностика и методы лечения

Кровь на дрепаноциты и талассемию

Талассемия группа заболеваний связанная с нарушенным образованием белкового компонента гемоглобина.

Она передается по наследству: ребенок рождается с заболеванием с вероятностью в 100%, даже если только один из родителей – носитель патологического гена.

Наиболее часто болезнь встречается у выходцев из:

  • Африки,
  • Стран Средней Азии,
  • Средиземноморского побережья.

Патогенез талассемии

Что это за болезнь «талассемия»? Она связана непосредственно с эритроцитами, а в частности – с гемоглобином. Он входит в состав красных кровяных телец и составляет 90% от их массы.

На него возложена важная миссия: он связывает молекулы кислорода и разносит их с помощью эритроцитов по всему организму.

Структура гемоглобина проста и состоит из:

  • Гема, который содержит железо.
  • Пары белковых цепочек (альфа и бета).

Гемоглобин крови

Если одна из цепочек, например, альфа не синтезируется, то бета-цепочек становиться больше. Вследствие этого эритроциты и их предшественники разрушаются, их покидает гемоглобин.

Мутирующие гены не позволяют составить естественный набор белковых молекул в единую цепь.

Образование таких «неправильных» генов связывают с плазмодием, паразитом вызывающим малярию.

Способы унаследования

Talassemiya наследуется двумя способами.

Мутация гемоглобина при талассемии

Соответственно им и выделяются ее формы:

  • Гомозиготная – мутированный ген передается от матери и отца.
  • Гетерозиготная – патологический ген наследуется либо от матери, либо от отца.

Гетерозиготная форма имеет следующие виды генов:

  • Скрытый или «немой»,
  • Активный или «манифестный».

Клинические формы талассемии

Разновидность талассемии зависит от того, в какой белковой цепочке гемоглобина произошел сбой.

Медики выделяют талассемию:

  • Альфа – накапливается бета-цепочка,
  • Бета – в избытке наличие альфа-цепочек. Наиболее распространенная форма болезни.

Совсем редки случаи γ- и δ-талассемий.

Они включают:

  • Различные патологии, связанные с гемоглобином,
  • Гомозиготную α-талассемию (вызывает водянку плода),
  • δ+ β-талассемию, при которой происходят нарушения сразу в обоих цепочках гемоглобина.

Специалисты выделяют несколько степеней тяжести талассемии:

  • Хроническая легкая – пациенты доживают до пожилого возраста.
  • Хроническая среднетяжелая – больные умирают в детском возрасте.
  • Тяжелая – маленький пациент умирает в младенчестве.

Клиника большой талассемии

Большая талассемия либо болезнь Кули возникает при гомозиготном наследовании от родителей. Ее симптомы заметны уже у новорожденного ребенка.

Педиатрами у малыша отмечается:

  • Удлинение верхнего участка черепа: он имеет вид башни,
  • Сильно выступающая верхняя челюсть,
  • Строение лицевого скелета по монголоидному типу.

К году заболевание у ребенка проявляется следующими признаками:

  • Широкой носовой перегородкой, нос будто бы приплюснут сверху,
  • Костными образованиями в области стоп,
  • Патологическим прикусом,
  • Желтизной кожи, что связано с нарушением функции селезенки.

Дефицит кислорода негативно сказывается на деятельности многих органов и систем.

Так у больных талассемией врачи диагностируют:

  • Диагностика заболевания врачамиУвеличение в размерах печени. При пальпации определяется плотность ее краев. Это свидетельствует о раннем циррозе.
  • Развитие недостаточности со стороны сердца. Излишек железа оседает на миокард, снижая тем самым его способность к сокращению.
  • Как умственную, так и физическую отсталость.
  • Сахарный диабет. Он возникает из-за разрастания соединительной ткани и образования рубцов в области поджелудочной железы.
  • Печеночную недостаточность.

Все эти органные нарушения редко позволяют ребенку с диагнозом «талассемия» прожить больше года.

Если малыш с талассемией благодаря действиям специалистов смог выжить, то в более старшем возрасте ему придется столкнуться с:

  • Кардиосклерозом,
  • Заражением крови при попадании различной инфекции в организм,
  • Частыми легочными воспалениями,
  • Калькулезным холециститом,
  • Задержкой полового развития,
  • Трофическими язвами, которые образуются из-за локальных проблем с кровообращением,
  • Частыми и множественными переломами костей.

Малыш с Талассемией

Промежуточная форма большой талассемии

Имеет более благоприятное течение. Она дает о себе знать не с младенчества, а в подростковом возрасте.

Пациент талассемией внешне не отличается от сверстников. Также он в интеллектуальном и умственном плане не отстает от них.

В этом возрасте талассемия проявляется в виде:

  • Увеличения селезенки.
  • Большой ломкости костных структур.

Малая талассемия: признаки и течение

Малая либо гетерозиготная талассемия – следствие передачи патогенного гена одним из родителей.

Здоровые гены частично «сглаживают» его негативное влияние, потому признаки малой талассемии менее выражены, чем при гомозиготной форме.

Характеризуется данный вид талассемии отсутствием видимых клинических признаков либо наличием общих симптомов, которые присущи другим заболеваниям:

  • Частые головные боли,
  • Быстрая утомляемость,
  • Головокружение,
  • Слабость.

Проявления

При внешнем осмотре и пальпации педиатр может обратить внимание на такие проявления талассемии как:

  • Желтушность и бледность кожных покровов пациента.
  • Увеличение печени вместе с селезенкой.

Из анамнеза врач устанавливает, что больной часто и в тяжелой форме болеет инфекционными заболеваниями, так как у него снижена иммунная защита.

Беременность при малой талассемии

Если у взрослой женщины установлен диагноз «малая талассемия», то беременность у нее будет протекать с осложнениями.

При такой беременности у будущего ребенка может развиться водянка.

Для нее характерно увеличенное внутричерепное давление и накопление жидкости в желудочках мозга. Водянка может привести к выкидышу плода либо к тяжелым отклонениям нервной системы у родившегося малыша.

Синдром Сильвестрони-Бьянко

Это бессимптомный вариант минимальной β-талассемии. Он случайно обнаруживается в семьях, где уже сталкивались с проблемой аномалий красных кровяных телец.

Диагностические мероприятия при талассемии

Амниотический анализ

Чтобы диагностировать талассемию супружеские пары перед зачатием малыша должны пройти генетическое обследование.

Во время вынашивания ребенка также можно поставить диагноз «талассемия», основываясь на данных амниотического анализа.

Изменения в эритроцитах фиксируются уже на ранних сроках развития плода.

В некоторых клинических ситуациях семейный анамнез и внешний осмотр позволяют установить талассемию без привлечения лабораторной диагностики.

Анализ крови позволяет зафиксировать следующие изменения при талассемии:

  • Пониженный уровень гемоглобина: до 30–50 г/л – при гомозиготной форме, до 90 –110 г/л – при гетерозиготной форме.
  • Сниженный цветовой показатель: он составляет меньше 0,5.
  • Рост предшественников эритроцитов равен 4% или ниже.

Окрашенный мазок, изучение которого проходит под микроскопом, дает представление о:

  • Присутствии гипохромных эритроцитов (слабо окрашиваются),
  • Измененной форме и размере эритроцитов. Они могут быть в виде серпа, шара.

Дрепаноциты и являются серпоподобными клетками. В них содержится специфический S гемоглобин, который при дефицитных состояниях способен изменять форму клеточной оболочки.

Показатели нарушения обмена железа

С помощью биохимии определяется, что процесс обмена железа нарушен по таким показателям:

  • Повышенному количеству свободного билирубина.
  • Повышенному количеству Fe в сывороточной крови.
  • Низкой способности к связыванию Fe.

Применение ацетат-целлюлозной пленки, показывает особенности гемоглобина, количество его фракций.

При гомозиготной бета-талассемии обнаруживается повышенное количество фетального гемоглобина, который не способен переносить молекулы кислорода.

Другие виды исследований и их цели при диагностике талассемии

  • Метод полимеразной цепной реакции – изучаются особенности строения полипептидных цепочек гемоглобина.
  • Генетический анализ – при бета-талассемии обнаруживаются мутационные признаки в 11-ой паре хромосом.
  • Взятие пунктата из костного мозга – устанавливается повышенное количество незрелых эритроцитов.

Рентген-исследование помогает обнаружить характерные изменения при талассемии в костной системе.

Они представлены в виде:

  • «Игольчатого» поражения надкостницы черепа,
  • Поперечных полос на мелких костях конечностей,
  • Локальных областей остеопороза.

При талассемии фиксируется неестественное увеличение массы черепа.

УЗИ диагностирует:

  • Увеличение печени,
  • Увеличение селезенки,
  • Наличие камней в желчных протоках.

Препараты симптоматического действия, необходимые для лечения талассемии

  • Гепатопротекторы,
  • Аскорбиновая кислота (выводит излишек Fe),
  • Средства на основе фолиевой кислоты,
  • Витамины группы В.

Полностью излечиться от заболевания нельзя.

Профилактика талассемии

Предупредить развитие талассемии можно несколькими способами:

  • Генетическая консультация семейных парПровести дородовое исследование на наличие генетических мутаций и целесообразности рождения ребенка с такими дефектами.
  • Генетическая консультация семейных пар перед зачатием малыша, особенно если те обладают гомозиготной наследственностью.

Лечением и наблюдением пациентов, страдающих талассемией, занимаются:

  • Педиатры,
  • Гематологи,
  • Терапевты.

Загрузка…

Источник: https://KardioBit.ru/krov/alfa-i-beta-talassemiya-s-chem-svyazano-eto-zabolevanie

Анализ крови на дрепаноциты и талассемию при беременности

Кровь на дрепаноциты и талассемию

Практически любая женщина знает, что во время беременности ее ждет множество анализов и тестов, которые помогут врачам убедиться, что здоровье мамы и малыша в полном порядке или, наоборот, выявить осложнения и патологии. Давайте подробнее разберемся, что такое скрининг при беременности, когда его необходимо делать и с какой целью.

Скрининг – это тест, который выявляет любые отклонения гормонов во время вынашивания ребенка. Его проводят, чтобы выявить группы риска развития врожденных пороков, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки и т.д.

Результат такого теста можно узнать после анализа крови и показаний УЗИ. При этом учитываются индивидуальные особенности беременной женщины и развития будущего ребенка, во внимание берутся рост, вес, вредные привычки, употребление гормональных препаратов и т.д.

Первым триместром беременности считаются тринадцать недель после последней менструации. Как правило, впервые к врачу будущая мама обращается между 8-й и 10-й неделями беременности. Скрининг первого триместра беременности должен определить риск появления на свет малыша с врожденными пороками развития.

Начинается скрининг с общего обследования организма будущей мамы. Врач подробно изучает медицинскую историю беременной, проводит полный медицинский осмотр, в ходе которого получает информацию о ее весе и артериальном давлении. После этого женщина сдает ряд анализов: общий анализ крови, анализ мочи, также тестируется ее группа крови и резус-фактор, делается анализ на ВИЧ, гепатита и сифилис.

Скрининг первого триместра беременности включает в себя генетическое тестирование, которое позволяет понять, есть ли у кого-то из будущих родителей генетические заболевания. Проводятся тесты на серповидно-клеточную анемию, кистозный фиброз, талассемию и болезнь Тея-Сакса.

Источник

Как делают генетический анализ при беременности?

Все пары желают иметь здоровых детей. Узнать о рисках развития плода поможет генетический анализ при беременности. Он делается в специализированной клинике. Это целый ряд исследований, раскрывающих врачам полную картину свойств генов и дающих представление о наследственных признаках.

В жизни практически всех семей есть возможность родить крепкого, здорового малыша. Но бывает, что обстоятельства складываются не в пользу родителей. Часто подводит здоровье будущей мамы. Есть и другие предпосылки. Они кроются в генетической совместимости пары.

[attention type=green]

Все люди – носители генов. Их содержат в себе хромосомы. Наследственность определяет все в человеке: от походки и фигуры до цвета волос или глаз.

[/attention]

Случаи повреждения даже одной хромосомы нередки, что влечет за собой развитие патологий и возможность рождения нездорового ребенка.

Анализ крови на патологию: показания

Конечно, не все пары планируют беременность, и зачастую малыш в утробе мамы развивается в моменты, когда она имеет ряд хронических заболеваний.

Несмотря на то что медики советуют тщательно продумывать зачатие и контролировать состояние здоровья обоих родителей, многие не обращают внимания на мнение специалистов. Не исключение в случае планирования и хромосомный анализ.

Его рекомендуют сделать врачи чаще, чем женщина решается провести исследование по личной инициативе.

Есть беременные, которым назначают обязательное консультирование у врачей-генетиков и, как следствие, сдачу крови на уродство. В группе риска:

Женщины, родственницы которых рожали детей со всевозможными генетическими недугами. Нужно учесть, что ряд заболеваний передается и по мужской линии.

Злоупотреблявшие наркотическими средствами либо спиртным или долгое время принимавшие специфические препараты женщины.

Перенесшие острые инфекции в любом тр

Источник

Талассемия

Талассемия –  это группа наследственных заболеваний, при которых происходит нарушение синтеза какой-либо цепи гемоглобина. Гемоглобин состоит из 2-х частей: гема и глобина.

Гем (красящее вещество) представляет собой небелковую часть гемоглобина, в своем составе содержит железо.

Глобин – белковая часть гемоглобина, которая представляет собой комплекс из 4-х полипептидных (белковых) цепей: 2 альфа-цепи и 2 бета-цепи.  

Симптомы талассемии

Клинические признаки разнообразны, зависят от формы талассемии. Чаще проявляются в детстве. Для таких детей характерны следующие симптомы:

увеличение печени и селезенки является ранним признаком заболевания. Они увеличиваются из-за внемозгового кроветворения и гемосидероза (избыточное отложение в тканях гемосидерина – пигмента, который образуется в результате распада гемоглобина);

водянка плода, как правило, несовместима с жизнью (избыточное скопление цереброспинальной жидкости в желудочковой системе головного мозга);

Формы

цирроз печени (замещение нормальной ткани печени соединительной с дальнейшей перестройкой и нарушением функции печени);

фиброз поджелудочной железы (разрастание соединительной ткани иногда с симптомами сахарного диабета). Характерны: задержка полового созревания, патологические переломы костей. Часто возникают воспаление легких (пневмония) и сепсис (заражение крови).

Промежуточная форма β-талассемии имеет более доброкачественное течение, чем большая β-талассемия. Первые признаки заболевания проявляются в более позднем возрасте и выражены в меньшей степени.

[attention type=yellow]

Такие дети, как правило, не отстают в физическом развитии, их внешний вид не изменен.

[/attention]

Основными осложнениями являются гиперспленизм (увеличение селезенки с усилением ее функции) и поражение костной системы.

Малая β-талассемия характеризуется легкой анемией (снижение гемог

Источник

Анализы при анемии

Анемия, или малокровие – это заболевание, при котором в крови понижается содержание эритроцитов и/или гемоглобина, в результате чего нарушается доставка кислорода к тканям, и у пациента возникают характерные симптомы.

На первый взгляд, эта болезнь — самая заурядная и предельно простая в диагностике и лечении; тем не менее, это не так.

Ее причинами могут быть более десятка различных нарушений, она может развиваться по нескольким разным или сочетающимся между собой механизмам, и вообще, зачастую это вообще не отдельная болезнь, а синдром, сопровождающий другие патологии. Чтобы поставить достоверный диагноз анемии и определить ее вид, нужно провести несколько анализов.

Источник: https://luxeth.ru/analiz-krovi-na-drepanocity-i-talassemiju-pri-beremennosti/

Талассемия: причины, 5 общих клинических признаков и 9 методов диагностики

Кровь на дрепаноциты и талассемию

Талассемия – заболевание, в основе которого лежит нарушение синтеза цепей гемоглобина. Она относится к количественным гемоглобинопатиям.

Этиология

Причиной талассемии являются точечные мутации или делеции в генах, кодирующих цепи гемоглобина. В результате это может привести к уменьшению синтеза или полному отсутствию одной из цепей в организме. Другая цепь образует неадекватные тетрамеры гемоглобина, что приводит к разрушению эритроцитов и гемолитической анемии.

Строение гемоглобина

Гемоглобин – белок содержащийся в эритроцитах, отвечающий за перенос кислорода к тканям и углекислого газа от них.

Гемоглобин (речь идёт о HbA) состоит из четырёх цепей: двух альфа-субъединиц и двух бета-субъединиц. Такой гемоглобин составляет 97% от общего содержания его в эритроцитах.

Оставшиеся 3% составляет гемоглобин HbA2, отличающийся по строению двух цепей: вместо бета-субъединиц у него дельта-субъединицы. HbA и HbA2 является вариантом нормы при их правильном соотношении.

Каждая из цепей гемоглобина связывается с его небелковой частью – гемом.

Так вот при талассемии нарушается синтез одной из цепей гемоглобина: либо альфа, либо бета. По этому принципу имеется классификация талассемии на:

  • альфа-талассемию;
  • бета-талассемию.

По степени тяжести выделяют талассемию:

  • лёгкой степени;
  • средней степени;
  • тяжёлой степени.

Существуют физиологические виды гемоглобина и патологические.

К гемоглобину, который может быть в норме у человека, относится:

  • HbP – примитивный гемоглобин, встречается в эмбрионе между 7 — 12-й неделей жизни;
  • HbF – фетальный гемоглобин, содержит две альфа и две гамма-цепи, появляется через 12 недель внутриутробного развития, у взрослых его содержание составляет менее 1%;
  • HbA – гемоглобин взрослых, доля составляет 97%, содержит две альфа и две бета-цепи;
  • HbA2 – гемоглобин взрослых, доля составляет 2%, содержит две альфа и две дельта-цепи,
  • HbO2 – оксигемоглобин, образуется при связывании кислорода в лёгких;
  • HbCO2 – карбогемоглобин, образуется при связывании углекислого газа в тканях.

К патологическим формам гемоглобина относятся:

  • HbS – гемоглобин, определяемый при серповидноклеточной анемии;
  • MetHb – метгемоглобин, содержит трёхвалентный ион железа, когда в норме оно двухвалентное. Такая форма образуется при употреблении сульфаниламидов, нитратов, дефиците витамина С. Метгемоглобин не способен связывать кислород, в результате чего возникает гипоксия тканей;
  • HbCO – карбоксигемоглобин, образуется при наличии избытка угарного газа во вдыхаемом воздухе. В крови он присутствует в небольших концентрациях, но его уровень может повышаться в зависимости от характеристики вдыхаемого воздуха.

HbS – вид гемоглобина, возникающего при мутации бета-цепи (одна аминокислота заменяется на другую). Он образуется у людей с серповидноклеточной анемией. Эритроциты, содержащие такой гемоглобин, долго не живут и быстро разрушаются, что хорошо в местах обитания малярийного плазмодия. У лиц с серповидноклеточной анемией имеется устойчивость к этому паразиту.

По-другому талассемию иногда называют средиземноморской анемией. Больше всего это относится к бета-талассемии, которая чаще всего встречается в странах Средиземного моря, Северной Африки, Западной Азии. Альфа-талассемия распространена в странах Южной Азии и Западной Африки.

Частота встречаемости

Талассемия наследуется аутосомно-рецессивно. Это значит, что поражает одинаково и мальчиков, и девочек. Рецессивный характер говорит о том, что дети больные талассемией появляются в тех семьях, где мама и папа оба являются носителями мутаций. Хотя они могут даже не догадываться о своём носительстве, так как симптомы порой бывают незаметны.

В среднем частота встречаемости составляет 1 на 100 000 человек и может изменяться в зависимости от региона. Бета-талассемия встречается чаще, чем альфа.

Существует 4 участка гена, которые кодируют синтез альфа-цепи гемоглобина. При наличии генетического дефекта (мутации) в них возникает альфа-талассемия. Выделяют несколько форм альфа-талассемии.

Гомозиготная

При ней нарушается синтез альфа-субъединиц на всех четырёх участках гена. В результате образуется гемоглобин, состоящий полностью из бета-цепей. Ещё он носит название гемоглобин Барта.

Такой гемоглобин обладает высоким сродством к кислороду. Это означает, что он с трудом отдаёт кислород тканям.

В результате возникает недостаток этого газа, что приводит к развитию сердечной недостаточности, отёкам, водянке и, как следствие, внутриутробной гибели плода.

Н-гемоглобинопатия

Н-гемоглобинопатия – форма, при которой нарушается синтез альфа-цепи на трёх участках гена. В результате избытка бета-субъединиц образуется HbH. У него также имеется достаточно высокое сродство к кислороду, он не стабилен, легко окисляется.

Присутствие такого гемоглобина в эритроцитах изменяет мембрану эритроцитов, сопровождается развитием гемолитической анемии, то есть усиленным распадом красных кровяных клеток. Проявляется такая форма альфа-талассемии к 1 году жизни в виде гемолитической анемии.

Отмечаются признаки анемического синдрома, увеличение селезёнки. В анализах крови повышенные значения ретикулоцитов, что указывает на повышенную регенераторную способность костного мозга восстанавливать разрушенные клетки. Эритроциты гипохромные и похожи на мишень.

Малая альфа-талассемия – форма, при которой нарушен синтез 1 или 2 альфа-цепей. При такой форме отсутствуют тяжёлые клинические проявления. В крови может отмечаться лёгкая степень анемии (микроцитарная, гипохромная).

Несмотря на то, что нарушены 1 или 2 гена, отвечающих за синтез альфа-субъединиц, это не приводит к таким серьёзным нарушениям как, например, при бета-талассемии.

Бета-талассемия

Бета-талассемия возникает при нарушении синтеза бета-субъединиц. Вследствие мутаций образуется гемоглобин, в котором бета-цепи замещаются на альфа. В эритроцитах образуются альфа-тетрамеры. Ретикулоэндотелиальная система удаляет их из красных кровяных клеток, они повреждаются, и происходит гемолиз.

В результате мутаций в гене бета-цепи различают большую и малую бета-талассемии.

Малая бета талассемия

Малая (минорная) бета-талассемия – гетерозиготная форма, характеризующаяся лёгким течением.

В лабораторных анализах:

  • в норме или повышено количество сидеробластов;
  • гипохромная микроцитарная анемия;
  • анизоцитоз – разные эритроциты по размеру;
  • пойкилоцитоз – эритроциты разной формы;
  • повышено количество ретикулоцитов;
  • железо в норме;
  • повышенные уровни непрямого билирубина.

У больных малой формой бета-талассемии отмечается повышение уровня HbA2 (до 6%, норма до 3%) и HbF (до7%, в норме – менее 1%).

Малую форму бета-талассемии зачастую путают с железодефицитной анемией, ошибочно лечат препаратами железа. Для дифференциальной диагностики этих двух состояний необходимо проводить оценку уровня железа в крови. При бета-талассемии оно будет в пределах нормы.

Большая талассемия

Большая талассемия (анемия Кули) – гомозиготная, считается тяжёлой прогрессирующей формой бета-талассемии.

Как и другие формы талассемии, она проявляется бледностью кожи, увеличением размеров селезёнки. Они возникают к 1 году ребёнка.

Особенностью анемии Кули являются изменения костей: выступающие скулы, узкие глазные щели, квадратный череп, плоская переносица. У таких детей физическое развитие на низком уровне.

В лабораторных анализах отмечается:

  • повышенное содержание сидеробластов;
  • низкие показатели MCV, МСН, МСНС, свидетельствующие о гипохромной микроцитарной анемии;
  • анизоцитоз;
  • пойкилоцитоз – в виде мишени, шизоциты;
  • базофильная пунктация эритроцитов;
  • увеличение осмотической резистентности эритроцитов;
  • увеличение неконъюгированного билирубина;
  • избыточное содержание железа, вплоть до отложения его в органах (гемосидероз).

Для большой бета-талассемии характерно увеличение содержания в крови фетального (HbF) гемоглобина до 70%, что подтверждается при проведении электрофореза.

Сидеробласты – их ещё по-другому называют эритробластами. Они содержат в цитоплазме негемоглобиновое железо в виде гемосидерина и ферритина.

  1. Гемолитическая анемия приведёт к бледности, вялости и иногда даже к пожелтению кожного покрова.
  2. Живот будет увеличен за счёт спленомегалии (увлечение селезёнки).
  3. При некоторых формах талассемии отмечаются костные деформации.
  4. У детей, больных талассемией наблюдается задержка физического развития, обусловленная нехваткой кислорода для роста и развития тканей.
  5. Из-за повышенного всасывания железа в кишечнике и частых переливаний крови наблюдается повышение этого элемента в крови, он откладывается в органах и тканях (например, сердце, печень), нарушая их работу.

Диагностика талассемии

При диагностике талассемии нельзя ориентироваться только на одну лишь клинику, тем более, что она не всегда может быть, например, при лёгких формах. Поэтому для точной диагностики необходимо «заглянуть» внутрь организма и оценить процессы, происходящие в нём. В этом помогут лабораторные исследования крови.

На анемию укажут низкий уровень гемоглобина и эритроцитов крови. При микроскопическом исследовании мазка крови будет замечена форма красных кровяных клеток и содержание гемоглобина в них. То есть подтвердится микроцитарный гипохромный характер анемии.

Электрофорез гемоглобина позволит оценить, как изменился его фракционный состав (соотношение HbA, HbA2, HbF между собой).

Ультразвуковое исследование позволит увидеть увеличение размера селезёнки.

Рентгеновское исследование используется для изучения костных деформаций.

Пункция костного мозга позволит оценить процессы кроветворения и сделать заключение о выраженности процессов.

Главным исследованием, которое может подтвердить наличие талассемии, является молекулярно-генетический анализ. Выявленная мутация гена альфа или бета-цепей свидетельствует о талассемии.

[attention type=red]

Биохимическое исследование крови позволит определить ряд показателей, которые могут повышаться при талассемии, например, непрямой билирубин. Оценка метаболизма железа в организме позволит провести дифференциальную диагностику между железодефицитной анемией и талассемией.

[/attention]

Перед тем как приступить к лечению, необходимо провести генетическое исследование, чтобы определить тип мутации и дальнейший прогноз развития заболевания.

Какие могут быть осложнения талассемии?

  1. Накопление избытка железа в органах и тканях, что приводит к сбою в их работе.
  2. После удаления селезёнки (органа иммунной системы) больные талассемией имеют склонность к инфекционным заболеваниям.
  3. Задержка физического развития у детей.
  4. Возникновение сердечной недостаточности.

Прогноз

Прогноз благоприятный при наличии лёгких форм талассемии. У таких пациентов редко бывают осложнения, постоянная терапия им не требуется. При правильном лечении тяжёлых форм можно избежать неблагоприятного исхода.

Заключение

Итак, подводя итоги, о чём следует помнить:

  • талассемия – это наследственное заболевание, тяжёлые формы которого могут проявляться у детей первого или второго года жизни, а лёгкие могут протекать бессимптомно даже у взрослых;
  • лабораторными показателями, характерными для талассемии являются: низкий уровень гемоглобина и эритроцитов, при нормальном или повышенном содержании железа, анизоцитоз, пойкилоцитоз, повышение содержания непрямого билирубина и количества сидеробластов;
  • основные клинические признаки – бледная кожа, увеличение селезёнки в размерах, костные деформации и задержки физического развития у детей;
  • прогноз у заболевания в целом благоприятный, проводится симптоматическая терапия.

Оценка статьи

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(9 4,67 из 5)
Загрузка…

Если Вам понравилась статья, поделитесь ею с друзьями!

Вам будет интересно

Источник: https://UstamiVrachey.ru/hematologiya/talassemiya

Медик
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: