Лечение гемофилии препараты

Содержание
  1. Гемофилия в России: лечение болезни царевича Алексея в XXI веке
  2. Диагностика и статистика
  3. Современное лечение
  4. Братья по крови
  5. Лечение гемофилии в Израиле
  6. Три типа гемофилии
  7. Диагностика гемофилии в Израиле
  8. Как лечат гемофилию в Израиле
  9. Лечение гемофилии в Израиле с помощью генной инженерии
  10. Запрос на лечение гемофилии в Израиле
  11. Гемофилия
  12. Причины развития патологии
  13. Классификация заболевания
  14. Симптомы гемофилии
  15. Диагностика патологии
  16. Лечение заболевания
  17. Прогноз
  18. Статистика
  19. Вопросы и ответы
  20. Гемофилия. Клинические рекомендации
  21. Список сокращений
  22. Термины и определения
  23. 1.1 Определение
  24. 1.2 Этиология и патогенез
  25. 1.3 Эпидемиология
  26. 1.4 Кодирование по МКБ 10
  27. 1.5 Классификация
  28. 1.6 Клинические признаки
  29. 2.1 Жалобы и анамнез
  30. Гемофилия — что это такое? Формы, факторы риска, лечение и препараты
  31. Гемофильная инфекция?
  32. Признаки и формы гемофилии у человека
  33. Какая опасность гемофилии грозит беременным?
  34. Гемофилия у детей — особенности
  35. Лечение гемофилии — препараты и методики

Гемофилия в России: лечение болезни царевича Алексея в XXI веке

Лечение гемофилии препараты

https://sn.ria.ru/20170417/1491927701.html

Гемофилия в России: лечение болезни царевича Алексея в XXI веке

Президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулев рассказал об особенностях и диагностике заболевания, проблемах, с которыми больные сталкиваются в повседневной жизни, личном опыте лечения и прогрессе в лечении гемофилии в России.

2017-04-17T14:00

2017-04-17T14:00

2020-03-03T03:50

/html/head/meta[@name='og:title']/@content

/html/head/meta[@name='og:description']/@content

https://cdn22.img.ria.ru/images/sharing/article/1491927701.jpg?14919202861583196656

россия

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601


https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

2017

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601


https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

Новости

ru-RU

https://sn.ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601


https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdn25.img.ria.ru/images/_0:0:0:0_1400x0_80_0_0_3d955aed62481739923d4cc46316dff0.

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601


https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601


https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

россия, всемирный день гемофилии, юрий жулев, здоровье

17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии. Президент Всероссийского общества гемофилии, сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев рассказал об особенностях и диагностике заболевания, проблемах, с которыми больные сталкиваются в повседневной жизни, личном опыте лечения и прогрессе в лечении гемофилии в России.

—  Что такое гемофилия?

— Гемофилия проявляется в кровоточивости, если по-простому, в плохой свертываемости крови. Первое, что нужно знать, — это наследственное заболевание, которое передается через женщин, а болеют им мальчики. Такая вот специфика. Но в соответствии с последними исследованиями генетиков до 30% мальчиков, родившихся с гемофилией, — это так называемая спонтанная мутация.

Классическая передача гена — через носителя сломанного гена. А может произойти, что этот ген сломался в сперматозоиде мужчины или в яйцеклетке женщины, то есть это спонтанная, новая мутация. Этот ген может сломаться у любой женщины или мужчины, он передастся их ребенку. Это будет первый случай в семье.

Поэтому важный момент — донести, что такой ребенок может родиться, к сожалению, в любой семье.

Следующий миф: гемофилия — это только мальчики. Это и да, и нет. Формально — да. Но неформально есть девушки и женщины, которые страдают болезнью Виллебранда, у них кровоточивость — это очень длительные месячные.

[attention type=yellow]

Они ходят к гинекологу, пьют какие-то таблеточки, травки, а на самом деле у них одна из форм болезни Виллебранда, которую, возможно, нужно останавливать более серьезными лекарствами, которые применяются при лечении гемофилии.

[/attention]

Здесь очень серьезно встает вопрос диагностики. Болезнь Виллебранда и гемофилия, к сожалению, не всегда диагностируются, особенно болезнь Виллебранда. Женщины страдают кровоточивостью, и никто не сообразит их отправить к гематологу и сделать очень глубокий анализ, исследование крови, чтобы выявить, в чем причина этой кровоточивости.

Диагностика и статистика

—  Как проявляется классическая гемофилия?

— Сломанный ген у больных гемофилией отвечает за выработку специального белка крови, называется он “фактор свертывания крови”.

Когда у здоровых людей происходит какой-то порез, травма, то есть механизм свертывания крови, который состоит из разных белков, которые в нужный момент начинают работать каскадно — они друг за друга как бы цепляются, и образуется тромб, который останавливает кровотечение. У больного гемофилией, так как нет одного белка, эта цепочка рвется.

—  В каком возрасте можно диагностировать гемофилию и на что родителям следует обратить внимание?

— Например, в роддоме у больного гемофилией может открыться так называемое пупочное кровотечение. Это уже очень серьезный признак, что у ребенка не все в порядке со свертываемостью крови и надо обратиться к детскому гематологу.

В более взрослом возрасте это не проходящие синяки на теле, которые возникают от кажущихся с виду незначительными травм. Когда ребенок подрастает, начинает активно двигаться, у него начинают появляться синяки и гематомы. И самое главное — у него начинается кровоизлияние в суставы. Сустав становится горячим, он распухает, возникает боль.

Есть такой парадокс: вроде бы это болезнь крови, а страдают суставы, потому что из-за частых кровотечений в суставы они разрушаются.

У здорового человека этого не может произойти, потому что кровотечение сразу останавливается. У больного гемофилией кровь попадает в сустав, в суставную сумку.

Есть механизмы организма, которые эту кровь рассасывают, но, к сожалению, вместе с кровью рассасываются и хрящи, и кости. Именно поэтому лично я уже в семь лет ходил на костылях, потому что лечения не было.

Если больного гемофилией не лечить, то у него со временем разрушаются суставы.

Самый известный больной гемофилией в нашей стране — царевич Алексей. Есть очень интересная фотография: он в гусарском костюме стоит на одной ноге, а вторая нога у него на подставке. На самом деле это из-за того, что у него в этот момент было кровоизлияние в коленный сустав и он не мог ногу выпрямить даже, это достоверно известно.

И, наконец, точно проверяется крепость свертывающей системы, когда выпадают молочные зубы. У больного гемофилией это всегда сопровождается сильным кровотечением. Если его не остановить, оно может идти сутками. Это основные признаки в детском возрасте.

— Сколько больных гемофилией сегодня в России?

— Всего в регистре Минздрава насчитывается чуть более 9 тысяч пациентов, а должно быть, по мнению ВОЗ, где-то 12-15 тысяч пациентов. Это происходит как раз из-за плохой диагностики: люди живут с этим заболеванием и не знают. Дело в том, что гемофилия есть трех форм: тяжелая форма, средняя и легкая.

И вот между тяжелой формой и легкой формой — пропасть. С легкой формой у нас были ветераны войны, летчики. Легкая форма может проявиться только при какой-то травме, при хирургической операции.

[attention type=red]

Грубо говоря, человек может прожить всю жизнь и даже не подозревать, что у него легкая форма гемофилии или болезни Виллебранда.

[/attention]

— Сколько людей рождается с этим заболеванием?

— Если говорить о классической гемофилии А, то это 1 на 10 тысяч населения, или 1 мальчик рождается на 5 тысяч мальчиков.

— Как обстоит дело с лечением гемофилии в России?

— Я считаю, что в области лечения гемофилии нашей стране есть чем гордиться, потому что мы достигли огромных результатов.

Раньше ситуация была такая: если не лечить больного гемофилией, инвалидизация уже наступает где-то к 12 годам. Дети ходят на костылях, некоторые даже [передвигаются] на колясках.

Основные крупные суставы уже разрушены. Средний возраст больных гемофилией был не более 30 лет.

В массовом порядке через старые препараты заразили всех гепатитом С, потому что вводили препараты крови, практически цельную кровь.

При современном адекватном лечении инвалидизация больных — не более 5-10%. Продолжительность жизни не должна отличаться от [продолжительности жизни] здоровых людей вообще. Благодаря современным лекарствам в возрасте до 20 лет практически нет больных гемофилией, зараженных гепатитом С. Поражения суставов минимальные или их нет вообще.

Практически все больные гемофилией ходят в обычные школы, в институты, работают, конечно же, имеют семьи. Значительное количество больных гемофилией трудоустроены.

Программа лечения больных гемофилией началась в 2005 году.

Коренным образом изменилась ситуация: от состояния, когда это был приговор, до состояния, когда уже некоторые семьи идут на рождение второго ребенка, не задумываясь, будет ли он болен гемофилией или нет.

Я в этой части, честно говоря, горжусь нашей страной. От состояния совершенного прозябания мы достигли уровня развитых европейских стран.

Современное лечение

— В чем заключается современное лечение?

— Мы должны вводить специальный белок в организм, и тогда механизм свертывания крови работает нормально. Это лекарство надо вводить внутривенно, и больной гемофилией вводит его самостоятельно. Медсестры учат детей уже с 8 лет делать инъекции. С 12 лет в среднем дети уже начинают самостоятельно делать инъекции под наблюдением родителей.

— Укол делается по факту кровотечения или по расписанию?

— Есть два вида лечения.

Так называемое лечение по факту кровотечения хорошо тем, что вовремя останавливает кровотечение, но, к сожалению, кровь уже, чаще всего, в сустав попала, и поэтому определенное разрушение сустава при этом виде лечения все равно будет.
А есть другой вид лечения: лекарство вводится режимно. Таким образом, содержание этого лекарства в крови не падает ниже определенного уровня. Это позволяет прекратить спонтанные кровотечения.

Препараты делаются либо из донорской крови, либо это так называемые рекомбинантные, генно-инженерные препараты, их делают из клеточной массы, которая производит белок.

У нас появились российские препараты для лечения гемофилии, и они достаточно активно сейчас применяются. С нами работают все производители, они информируют о безопасности, эффективности препарата. Я лично участвовал в клиническом исследовании одного из препаратов, и как пациент могу сказать, что он на мне великолепно работал.

— Насколько эти препараты дороги и есть ли у больных льготы на них?

— Все лечение больных гемофилией бесплатно. Рецепты стоят по-разному. Они могут стоить 100, 200, 500 тысяч в месяц. Это очень дорогое заболевание. Мой личный рецепт стоит около 150-200 тыс. рублей в месяц.

Все это реализуется в рамках федеральной программы “Семь нозологий”.

Министерство здравоохранения России закупает эти препараты, потом они развозятся по всей стране, и пациенты бесплатно по рецептам получают лекарства в аптеках.

[attention type=green]

Очень важный момент — право на льготные лекарства больной гемофилией получает по факту заболевания с момента постановки диагноза. Лечение происходит безотносительно того, имеет ли он статус инвалида или нет.

[/attention]

— С какими проблемами сталкиваются больные гемофилией в повседневной жизни?

— Вопрос оказания специализированной помощи больным гемофилией стоит в регионах достаточно остро. Иногда больной не может зуб удалить или камни в почках раздробить, потому что доктора боятся больных гемофилией и не хотят заниматься ими.

Они не понимают, что уже есть фактор свертывания крови, что уже можно делать все что угодно.

У нас два года назад была операция на открытом сердце у больного гемофилией.

К сожалению, основная масса врачей об этом не знает, и больные гемофилией в регионах сталкиваются с тем, что им очень тяжело получить другую специализированную помощь.

Врачи просто не хотят брать на себя ответственность: надо связаться с гематологом, надо разобраться, какие дозировки препарата ввести до и после. Зачем стоматологу эти проблемы? Они говорят: “Нет, я не буду заниматься этим”. А кто будет?

— Есть ли какие-то ограничения для больных гемофилией по сферам профессиональной деятельности, занятиям спортом?

— Конечно. Несмотря на профилактическую терапию, запрещены все контактные виды спорта, футбол и прочее. Дети все равно играют втихаря в футбол во дворе, но именно поэтому мы ведем разъяснительную работу среди детей, среди родителей.

Мы всегда выступали против [того], что есть в списке противопоказаний работа судьей. Я не понимаю до сих пор, почему? Судья — и запрещено. Это единственное. Больные гемофилией работают в совершенно разных сферах. Я знаю больных гемофилией, которые грузчиками даже были, которые промышленным альпинизмом занимались.

Братья по крови

— Расскажите о деятельности вашей организации. Чем вы занимаетесь?

— Мы — одна из старейших пациентских организаций, Всероссийское общество гемофилии создано в 1989 году. Мы очень похожи по сути своей на профсоюз. Защитить свои права намного легче, когда все в кулаке. Мы представляем и защищаем интересы самих себя.

Второе — это информирование. Школы пациентов, сайт, журнал, литература, форум. Информационная деятельность.

Третье — это социальная сфера. Детские праздники, елки, экскурсии совместные. Это материальная помощь людям, которые нуждаются в какой-то поддержке на данный момент.

И последнее направление — международная деятельность. Мы общаемся с нашими братьями по крови. Есть Всемирная федерация гемофилии, есть Европейский консорциум по гемофилии.

[attention type=yellow]

Мы общаемся, ездим на конференции, есть программа сотрудничества. Раньше нам помогали, теперь мы помогаем другим странам.

[/attention]

У нас были программы сотрудничества с Узбекистаном, с Казахстаном, сейчас идет медицинское сотрудничество между Россией и Молдовой.

Беседовала Мария Таценко

Источник: https://sn.ria.ru/20170417/1491927701.html

Лечение гемофилии в Израиле

Лечение гемофилии препараты

Лечение гемофилии в Израиле является одним из наиболее эффективных и стоит дешевле чем, в Германии, Южной Корее и даже Турции.

Когда люди ищут варианты лечения гемофилии за рубежом, они чаще всего выбирают израильский центр гематологии Tel Aviv CLINIC.

Гемофилия — это редкое наследственное генетическое заболевание, при котором кровь не свертывается нормально, потому что в ней не хватает достаточного количества белков, свертывающих кровь (факторов свертывания крови).

Небольшие порезы у здоровых людей обычно не являются большой проблемой, но у больных гемофилией любое кровотечения в теле, особенно в области коленей, лодыжек и локтей достаточно опасны.

Внутреннее кровотечение может повредить органы и ткани и нередко бывает опасным для жизни.

Лечение гемофилии в Израиле включает регулярную замену специфического фактора свертывания крови, уровень которого является низким.

Три типа гемофилии

Обычно люди рождаются с белком, называемым «фактор свертывания крови», который помогает крови нормально свертываться после травмы. Люди, рожденные с гемофилией, имеют низкий уровень или фактор свертывания крови вообще отсутствует. Есть около 13 типов факторов свертывания, которые работают с тромбоцитами, чтобы помочь крови нормально сворачиваться.

Есть два основных типа гемофилии — это А и В. Третья, более редкая форма заболевания называется гемофилией С. Каждый тип напрямую связан с конкретным фактором свёртывания крови, а именно, гемофилия А является дефицитом фактора VIII, гемофилия В является дефицитом фактора IX, а гемофилия С является дефицитом фактора XI.

Диагностика гемофилии в Израиле

Для людей с семейным анамнезом гемофилии во время беременности можно определить поражение плода. У детей и взрослых анализ крови может выявить дефицит фактора свертывания крови. В зависимости от типа гемофилии, её симптомы могут возникать в разном возрасте.

Тяжелые случаи гемофилии за рубежом обычно диагностируются в течение первого года жизни. Мягкие формы заболевания могут быть не очевидны до совершеннолетия. Некоторые люди впервые узнают, что у них гемофилия после чрезмерного кровотечения во время хирургического вмешательства.

Как лечат гемофилию в Израиле

Несколько различных типов факторов свертывания связаны с различными видами гемофилии. Основное лечение гемофилии в Израиле заключается в получении пациентом препаратов необходимого фактора свертывания крови.

Эта же заместительная терапия применяется в случаях, когда необходимо остановить продолжительное кровотечение или предотвратить его. Некоторые люди получают постоянную заместительную терапию. Некоторые лекарства от гемофилии (фактор свертывания крови) сделаны из донорской крови (Репленин-ВФ), другие имеют рекомбинантный источник.

Методы лечения гемофилии в Израиле могут включать:

  • Десмопрессин: при легкой гемофилии этот гормон может стимулировать организм на более интенсивное производство фактора свертывания крови. Препарат либо медленно вводится внутривенно или принимается как назальный спрей.
  • Антифибринолитики помогают предотвратить разрушение сгустков.
  • Фибриновые герметики можно наносить непосредственно на места ран, чтобы способствовать их лучшему заживлению. Фибриновые герметики особенно полезны в стоматологической терапии.
  • Физиотерапия может ослабить симптомы, если внутреннее кровотечение повредило суставы. Если внутреннее кровотечение вызвало серьезное повреждение, пациенту может потребоваться хирургическая операция.
  • Антигемофильные лекарства рекомбинантного типа представлены такими препаратами, как: Advate, Adynovate, Afstyla, Иделвион, Eloctate, Helixate FS, Jivi, Kogenate FS, Kovaltry, Вилате, NovoEight, НовоСэвен, Октанат, Nuwiq, Obizur, Recombinate, Ксинта, Коэйт-дви, Фейба, Гемлибра Эмицизумаб, Октанайн Ф, Optivate

Эти и некоторые другие лекарства являются наиболее часто используемой формой лечения гемофилии в Израиле, когда показано введение фактора свёртывания крови. У пациентов с гемофилией лекарства восстанавливают гемостаз. Лечение можно начать за рубежом в нашей клинике и продолжить по месту жительства в соответствии с протоколом наших гематологов.

Лечение гемофилии в Израиле с помощью генной инженерии

Трансгенная кровь — инновационное лечение гемофилии за рубежом с помощью генной инженерии. Израиль, после Великобритании и США, стал третьей страной в мире, предлагающей лечение гемофилии, при котором пациентам делают переливание крови со здоровыми генам, разработанными в лаборатории. Пациент, прошедший процедуру сказал : «Наконец-то появилась надежда».

Пациенты с гемофилией страдают от дефекта в гене, который отвечает за производство белка, вызывающего свертывание крови. В результате у пациентов может возникнуть внутреннее или внешнее кровотечение.

Заболевание встречается примерно у 5000 новорожденных, в основном среди мужчин. В Израиле гемофилия обнаруживается в очень молодом возрасте, потому что большинство мальчиков обрезается в возрасте восьми дней.

Дефектный ген передается по наследству от матери их детям, даже если мать сама не больна, а только переносчик.

Новая технология позволяет создать здоровые гены в лаборатории. Следующим шагом является внедрение их в специальные вирусы, которые затем вводятся пациентам посредством инфузии.

Печень выводит вирусы из организма, но здоровые гены остаются в организме, после чего в течение нескольких месяцев происходит повышение уровня белков, которые вызывают свертывание, и у пациента есть значительный шанс излечиться от гемофилии без необходимости принимать лекарства.

На сегодняшний день у пациентов которые прошли лечение гемофилии с помощью генной инженерии во всем мире, не наблюдалось никаких серьезных осложнений или побочных эффектов. Однако лечение подходит не для всех.

[attention type=red]

Его нельзя давать детям младше 18 лет, потому что их ткани печени все еще развиваются, а также людям с некоторыми заболеваниями печени.

[/attention]

Эксперты утверждают, что новое лечение гемофилии в Израиле с помощью генной инженерии полностью избавляет пациента от болезни и необходимости постоянно принимать лекарства.

Запрос на лечение гемофилии в Израиле

Заполните контактную форму, поля * — обязательны.

Источник: https://www.medicaltourisrael.com/?p=13819

Гемофилия

Лечение гемофилии препараты

Гемофилия – наследственная патология гомеостаза, проявляющаяся в нарушении свертывания крови на фоне сниженного синтеза необходимых веществ организмом пациента (факторов VII, IX, XI).

Страдающие от заболевания лица регулярно находят на своем теле гематомы или сталкиваются с гемартрозами, внутренними кровотечениями на фоне травм или хирургических вмешательств.

Лечение гемофилии у детей строится на заместительной терапии, которую необходимо получать на протяжении всей жизни.

Причины развития патологии

Механизм и тип наследования гемофилии изучены достаточно подробно. Гены, провоцирующие недостаточную выработку факторов свертывания крови, сцеплены с Х-хромосомой. Патология наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственно обусловленная патология встречается исключительно у мальчиков.

Сыновья здорового мужчины и женщины-носительницы патологического гена с одинаковой вероятностью могут родиться без признаков гемофилии или с ними. Мужчина, страдающий от нарушений свертывания крови, сможет зачать здоровых детей с женщиной, не являющейся носительницей измененного гена.

Медицине известны единичные случаи обнаружения гемофилии у женщин. Их матери были носительницами мутировавшего гена, а отцы страдали от недостаточной выработки факторов свертывания крови. Причинами гемофилии в подобных случаях становится соединение рецессивного и доминантного генов.

Классификация заболевания

Виды гемофилии выделяются на основании дефицита определенного фактора свертываемости крови в организме пациента. Основные сведения о типах заболевания представлены в таблице.

Вид Описание
AДиагностируется у 84-86% людей, страдающих от рассматриваемой патологии. Вызван дефицитом VIII фактора свертываемости (антигемофильного глобулина).
BЗанимает долю в 12-13% от клинически диагностируемых случаев гемофилии. Развивается на фоне дефицита IX фактора свертываемости (тромбопластина)
CВстречается не чаще 1-2%. Становится следствием недостаточной выработки XI фактора свертывания крови.

Около 0,5% выявляемых случаев гемофилии различной этиологии относятся к иным типам – V, VII, X и другим.

Симптомы гемофилии

Первые признаки патологии можно обнаружить у новорожденных детей.

Так, на вероятность подтверждения диагноза «гемофилия» у ребенка укажут длительное кровотечение из пуповины и многочисленные подкожные гематомы.

Обильное истечение крови у младенцев в момент прорезывания зубов становится не менее тревожным фактором. Но в период лактации ребенок получает достаточное количество тромбокиназы с молоком матери.

Посттравматические кровотечения характерны для детей, научившихся ползать и ходить. К носовым кровотечения добавляются межмышечные гематомы и кровоизлияния в суставы (гемартрозы). На фоне этого развивается анемия.

С возрастом дети могут столкнуться с истечением крови из органов ЖКТ. Причиной этого становятся травмы или медицинские манипуляции. Наибольшую опасность представляют кровотечения из носоглотки и зева. На их фоне может развиться обструкция дыхательных путей.

Диагностика патологии

Диагностические процедуры выполняются врачами нескольких специализаций: неонатологом, педиатром, генетиком и гематологом. При сопутствующих патологиях могут потребоваться консультации с гастроэнтерологом, ортопедом, отоларингологом и неврологом.

Семейным парам из группы риска следует посетить врача до зачатия ребенка. Молекулярно-генетическое исследование биоматериалов будущих родителей позволит учесть риск рождения ребенка с гемофилией. После зачатия возможно выполнение пренатальных скринингов. Их результаты подтвердят или опровергнут факт наследования гемофилии ребенком.

Неонатальные тесты, выполняемые в первые дни жизни малыша, оказываются не менее эффективности. Коагулограмма дает неонатологу исчерпывающие сведения о продуцировании факторов свертываемости организмом новорожденного.

При гемартрозах ребенку назначается рентгенографическое исследование суставов. Ультразвуковая диагностика выполняется при обнаружении признаков внутренних кровотечений и забрюшинных гематом.

Лечение заболевания

Терапевтические мероприятия на фоне лечения гемофилии относятся к одной из двух групп – профилактическим или симптоматическим.

В первом случае пациент с тяжелой формой патологии получает регулярные дозы концентратов факторов свертывания крови. Их присутствие снижает риск развития артропатии и внутренних кровотечений.

[attention type=green]

При планировании оперативных вмешательств (включая удаление зубов) пациент получает повторные трансфузии препаратов.

[/attention]

Симптоматические процедуры выполняются при порезах и наружных кровотечениях. Врачи рекомендуют использовать гемостатическую губку и накладывать давящую повязку. Мелкие раны следует обрабатывать тромбином.

Прогноз

Заместительная терапия позволяет организму пациента выработать достаточное количество антител, которые блокируют прокоагулянтную активность. Дополнительными мерами поддержания мальчиков или мужчин становится плазмаферез и прием иммунодепрессантов. На фоне регулярных переливаний крови и плазмы пациенты могут столкнуться в ВИЧ, гепатитом, герпесом или цитомегаловирусом.

Легкая степень гемофилии не оказывает существенного влияния на качество и продолжительности жизни пациентов. При тяжелых формах патологии прогноз выживаемости существенно ухудшается. Клинические рекомендации при гемофилии предусматривают регулярные консультации пациентов с гематологом и контроль показателей свертываемости крови посредством лабораторных тестов.

Статистика

Гемофилия относится к наследственным коагулопатиям – причина развития заболевания обусловлена особенностями генетического материала матери и отца ребенка. В Москве патология типов A и B выявляется с частотой 1 случай на 10000 и 50000 новорожденных мальчиков соответственно. Симптомы заболевания диагностируются в раннем возрасте в ходе осмотра младенца неонатологом или педиатром.

Вопросы и ответы

Медикаментозная терапия и манипуляции по переливанию крови или плазмы купируют острые синдромы патологии. Иногда пациентам назначается длительный прием препаратов, подобранных с учетом данных анамнеза. Но полное устранение симптомов гемофилии по-прежнему остается невозможным.

При своевременном обращении родителей за медицинской консультацией малыш окажется вне опасности. Быстрая постановка правильного диагноза и начало лечения позволят ребенку не ограничивать себя в двигательной активности и играх.

Риск рождения детей с гемофилией от отца, испытывающего проблемы со свертыванием крови, минимален. Заболевание будет унаследовано сыновьями только в том случае, если их мать входит в число носителей измененного гена.

Нет, такого механизма не существует. Но будущие родители могут пройти скрининги, которые определяет вероятность рождения страдающего от недостаточной свертываемости крови ребенка.

Источник: https://www.medicina.ru/patsientam/zabolevanija/gemofiliya/

Гемофилия. Клинические рекомендации

Лечение гемофилии препараты

антиингибиторный коагулянтный комплекс

гемартроз

гематома

геморрагический синдром

гемостатические средства

гемофилия

жизнеугрожающие кровотечения.

ингибиторы к факторам свертывания крови

индукция иммунологической толерантности

коагулопатия

концентраты факторов свертывания крови

плазменный гемостаз

препараты шунтирующего действия

рекомбинантные факторы свертывания крови

свертывание крови

спонтанные кровотечения

фактор свертывания крови VIII

фактор свертывания крови IX

эптаког альфа (активированный)

Список сокращений

АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время

АИКК – антиингибиторный коагулянтный комплекс

БЕ – Бетезда единица

ГА – гемофилия А

ГВ – гемофилия В

DDAVP – десмопрессин

ДВ – день введения

ЖКТ – желудочно-кишечный тракт

ИИТ – индукция иммунологической толерантности

КТ – компьютерная томография

МРТ – магнитно-резонансная томография

НПВП – нестероидные противовоспалительные препараты

ПВ – протромбиновое время

ТВ – тромбиновое время

FVIII – фактор свертывания крови VIII

FIX – фактор свертывания крови IX

FXI – фактор свертывания крови XI

FXII – фактор свертывания крови XII

ЦНС – центральная нервная система

Термины и определения

Гемартроз – кровоизлияние в полость сустава

Гематома – ограниченное скопление крови при закрытых и открытых повреждениях органов и тканей с разрывом сосудов, в результате чего образуется полость, содержащая жидкую или свернувшуюся кровь

Гематурия — наличие эритроцитов в моче сверх физиологических норм

Гемостатическая терапия – терапия, направленная на остановку кровотечения

Гемофилия А – наследственный дефицит фактора свертывания крови VIII

Гемофилия В – наследственный дефицит фактора свертывания крови IX

Ингибиторы – антитела, вырабатывающиеся на экзогенно введенный белок

Коагулограмма – исследование свертывающей системы крови

Фактор свертывания крови – белок, содержащийся в плазме крови и тромбоцитах и обеспечивающий свёртывание крови

1.1 Определение

Гемофилия – это сцепленное с Х-хромосомой врожденное нарушение свёртываемости крови, вызванное недостаточностью или отсутствием фактора свертывания крови VIII (FVIII) – гемофилия А или фактора свертывания крови IX (FIX) – гемофилия В.

1.2 Этиология и патогенез

Гемофилия передается по Х-сцепленному рецессивному пути наследования, около 70% больных гемофилией имеют положительный семейный анамнез по заболеванию. Нарушение вызвано мутациями в гене FVIII (Xq28) или в гене FIX (Xq27). В 30-35% случаев возможны спорадические мутации без наличия семейного анамнеза заболевания.

1.3 Эпидемиология

Ежегодная заболеваемость гемофилией составляет один случай на 5 000 новорожденных мальчиков, а общепопуляционная распространенность оценивается в 9-10 случаев на 100 000 населения. Гемофилия А (ГА) встречается чаще, чем гемофилия В (ГВ), и составляет 80-85% общего числа случаев. Подавляющее большинство больных гемофилией – мужчины.

Известны единичные случаи гемофилии у женщин при наследовании гена от отца (больной гемофилией) и от матери (носитель гена), либо у женщины с мутацией гена на одной хромосоме, когда ген на другой не активен (болезнь Шерешевского-Тёрнера и др.).

Также у некоторых женщин – носителей мутации гена фактора свертывания крови VIII (FVIII) или фактора свертывания крови IX (FIX) могут быть клинические проявления.

1.4 Кодирование по МКБ 10

D66 – наследственный дефицит фактора VIII

D67– наследственный дефицит фактора IX

1.5 Классификация

Классификация гемофилии по степени тяжести основана на определении активности FVIII и FIX. Она одинакова для ГА и ГВ. Различают 3 формы тяжести гемофилии [4, 5, 7, 18]:

  • тяжелая: активность фактора свертывания крови 5% – < 40%

60-70% всех диагностированных случаев гемофилии составляют тяжелые формы заболевания, так как для них характерно появление спонтанных геморрагических эпизодов (преимущественно гемартрозов и гематом мягких тканей различных локализаций).

Степень тяжести нарушений свертывания крови и клинических проявлений при гемофилии зависит, как правило, от уровня активности фактора в крови, однако в клинической практике не всегда существует прямая корреляция между лабораторным и клиническим фенотипами заболевания.

1.6 Клинические признаки

Основное проявление гемофилии – кровотечения и кровоизлияния, возникающие спонтанно или вследствие травмы. Клинические проявления ГА и ГВ идентичны [3, 4, 13].

Типичными для гемофилии являются кровотечения/кровоизлияния в:

  • суставы (гемартрозы)
  • мышцы/мягкие ткани (гематомы)
  • слизистые ротовой полости, носа, мочевыделительной системы.

Данные виды кровотечений/кровоизлияний являются тяжелыми.

К жизнеугрожающим относятся:

  • кровотечения/кровоизлияния в центральную нервную систему (ЦНС)
  • кровотечения/кровоизлияния в желудочно-кишечный тракт (ЖКТ)
  • кровотечения/кровоизлияния в шею/горло

Частота встречаемости различных кровотечений/кровоизлияний:

  • гемартрозы – 70-90%
  • гематомы (кровоизлияния в мышцы) и экхимозы – 20-40%
  • другие тяжелые кровотечения – 5-20%
  • жизнеугрожающие кровотечения/кровоизлияния – менее 5%

Для больных тяжелой формой гемофилии характерно появление геморрагического синдрома на первом году жизни.

Относительно редко тенденция к кровотечениям может стать очевидной уже в неонатальном периоде (кефалогематомы, гематомы мягких тканей, возникающие после инъекций или вследствие тяжелых родов, кровотечение из пупочного канатика, послеоперационные кровотечения).

Как правило, первые экхимозы появляются у детей в возрасте до 6 месяцев (часто после массажа или гимнастики). Со второго полугодия жизни ведущими симптомами становятся межмышечные гематомы, тяжелые посттравматические кровотечения из слизистых полости рта и кровоизлияния в суставы.

[attention type=yellow]

Поражаются в основном крупные суставы: коленные, голеностопные, локтевые и тазобедренные. Кроме этого, у людей с тяжелой гемофилией бывают кровоизлияния в подвздошно-поясничную мышцу, гематурия, кровотечения из ЖКТ (особенно при наличии эрозий, язв, полипов, воспалительного процесса) и кровоизлияния в ЦНС, кровотечения и кровоизлияния при проведении инвазивных манипуляций.

[/attention]

Среднетяжелая форма гемофилии имеет сходные проявления. Первые признаки, как правило, развиваются после года. У пациентов с активностью факторов более 2% реже встречаются кровоизлияния в суставы, забрюшинные гематомы, гематурия. Наиболее типичны посттравматические гематомы и длительные кровотечения, особенно при травмах слизистых оболочек.

Легкая гемофилия может никак не проявляться на протяжении всей жизни человека. Патологические кровотечения и кровоизлияния у пациентов с легкой формой гемофилии возникают вследствие значительных травм или операций. Поражение опорно-двигательного аппарата встречается чрезвычайно редко.

2.1 Жалобы и анамнез

Диагностика гемофилии начинается с выявления наличия геморрагического синдрома на момент обращения и/или в анамнезе, либо (при отсутствии признаков избыточной кровоточивости) выяснения наличия семейного анамнеза нарушений свертывания крови [4, 13, 14].

  • Рекомендуется при сборе анамнеза заболевания пациента и семейного анамнеза выяснять наличие проявлений геморрагического синдрома: жалоб на легко появляющиеся экхимозы и гематомы в раннем детстве; возникновение спонтанных кровотечений (особенно в суставы, мышцы и мягкие ткани); длительных кровотечений после травм или хирургического вмешательства. [4, 11].

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – III)

Источник: https://medi.ru/klinicheskie-rekomendatsii/gemofiliya_13956/

Гемофилия — что это такое? Формы, факторы риска, лечение и препараты

Лечение гемофилии препараты

Отсутствие в организме защитного фактора остановки кровоточивости – это гемофилия, болезнь почти всех европейских венценосных династий, получивших гемофильный ген посредством кровных брачных связей. Не обошло заболевание и Россию – по историческим данным, гемофилией страдал царевич Алексей.

Гемофилия относится к неизлечимым наследственным заболеваниям, вызывающим нарушения в мужской системе гемо коагуляции (женскому полу заболевание почти не угрожает, но они являются носительницами гена заболевания).

При образовании геморрагических процессов (кровоточивости), у здорового человека срабатывает механизм защиты, обусловленный быстрым свертыванием крови и образованием кровавого эластичного сгустка, закрывающего прорыв поврежденного сосуда.

У людей с патологией кровоточивости, фактор свертываемости понижен, либо вовсе отсутствует. Это свидетельствует о том, что больные гемофилией могут умереть от любой, даже небольшой кровоточащей раны, в результате непрекращающихся мозговых кровоизлияний, при геморрагиях в мышечных и суставных тканях и в жизненно важных органах,

Гемофильная инфекция?

Заболевание крови, гемофилия относится к генетическим патологиям и проявляется лишь у людей, имеющий гемофильный ген, приводящий к отсутствию фактора коагуляции. У здорового человека таких факторов более десятка.

Чаще всего гемофилию провоцирует отсутствие в хромосоме определенных факторов свертываемости, передающихся по наследству женщинами носительницами (кондукторами), а некая гемофильная инфекция.

Хотя заболеванию подвержено в основном мужское население, описаны так же случаи женской гемофилии. Заболевание у женщин развивается довольно редко – в случае присутствия измененного гена у обоих родителя.

У «женщин-кондукторов» болезнь будет проявляться только у сыновей, а дочери будут носительницами гена.

Сегодня существуют довольно жесткие правила планирования семьи у таких пар. Женщинам носителям, генетики вообще не рекомендуют рожать. Если в семье «филий» папа, желательно зачатие мальчика, а с девочкой – беременность должна прерываться. Конечно, меры жестоки, но они вынуждены — сегодня ученым не удается на генном уровне исправить ситуацию.

Признаки и формы гемофилии у человека

Гемофилия фото

Существуют различные формы патологии кровоточивости. Кроме наследственной формы, существует спорадическая гемофилия, обусловленная генными мутациями у самого пациента или обусловлена аутоиммунными патологиями. Она проявляется без присутствия генного фактора у более 30% больных.

К наследственным формам относится гемофилия:

  1. «А» — классическая патология, обусловленная отсутствием 8-го фактора, с дефицитом антигемофильного глобулина, либо плазменного тромбопластического фактора. Для коагуляции и образования тромба его достаточно всего 35%, так как он полностью поглощается тромбом. При этом, время коагуляции может быть в нормальных пределах.
  2. Ингибиторной формы «В» — патология, проявляющаяся наследственным геморрагическим диатезом. Характеризуется недостаточной активностью 9-го фактора – плазменных компонентов тромбоцитов (тромбокиназы), обладающих каскадным механизмом коагуляции. Снижение компонентов данного фактора нарушает процесс коагуляции ровно на 50%.
  3. Заболевание Розенталя – гемофилия «С» — коагулопатия, обусловленная дефицитом 11-го фактора коагуляции – недостатком глобулина плазмы, предшественника тромбокиназы. Признаки геморрагии проявляются лишь после хирургических вмешательств или травм.

Симптомы гемофилии у человека проявляются:

  • признаками повышенной кровоточивости;
  • образованием подкожных, субфасциальных, либо межмышечных гематом;
  • суставными гемартрозами;
  • сильными посттравматическими геморрагиями.

При суставных геморрагиях поражаются в основном крупные суставы, сопровождаясь припухлостью и болью в пораженном суставе, непроизвольные мышечные сокращения и повышение температуры.

При первичных поражениях, отмечается постепенное рассасывание крови, а повторное кровоизлияние характеризуется присутствием остаточных сгустков в суставных полостях.

Данный процесс способствует поддержанию хронических воспалительных процессов и формированию суставной неподвижности (анкилозов). Для пациентов с патологией кровоточивости, очень опасны глазные геморрагии, которые могут привести к слепоте, а так же кровоизлияния во внутренних органах, несущих смертельную опасность.

[attention type=red]

Геморрагический характер и его продолжительность сильно отличается от нормальных процессов. Даже обычный укол при инъекции, вызывает длительную (иногда до семи дней) кровоточивость с образованием подкожных гематом. Частый признак заболевания – носовые, трудно останавливаемые кровотечения.

[/attention]

Тяжесть клинических проявлений зависит от уровня дефицитных факторов. Нормальный уровень коагуляции равен 30% присутствующих факторов (белковых компонентов), а при патологии кровоточивости он не превышает 5% рубеж.

Признаки гемофилии у человека

Поэтому степень тяжести патологических процессов принято разделять по процентному соотношению активности факторов свертываемости.

  1. При крайне тяжелом течении болезни, активность коагуляционных факторов не превышает 1%.
  2. Тяжелая степень течения процесса обусловлена активностью определенных факторов от 1% до 2%.
  3. При средней тяжести заболевания активность, обеспечивающих свертывание компонентов варьируется от 3% до 5%.
  4. Повышенная активность коагуляции отмечается при легкой форме патологии, она колеблется от 6% до 15%.
  5. Наибольшая активность факторов свертывания в латентной фазе гемофилии, проявляющейся слабо выраженной, порой мало ощутимой симптоматикой. Активность факторов коагуляции в этой стадии может быть и 16%, и более – до 35%.

У женщин с гемофилией могут проявляться все стадии болезни, от крайне тяжелой до латентной. Обычно, с присоединением характерной симптоматики к генному носительству, проявляясь:

  • Меноррагиями – обильными и длительными менструальными кровотечениями;
  • Дисменорреей – болями в период менструальных геморрагий;
  • Внутренними кровотечениями в период цикла овуляции, иногда очень сильными у женщин с низким уровнем коагуляции, что может угрожать жизни и требует срочного медицинского вмешательства;
  • Сильными геморрагиями в период пременопаузы.

Любые, даже явные признаки болезни требуют диагностического подтверждения, так как многие симптомы характерны и другим патологиям. К примеру, первые характерные симптомы диабета и гемофилии проявляются кровоточивостью десен.

Какая опасность гемофилии грозит беременным?

При беременности, патологические процессы могут быть неожиданного характера, иногда необратимого, поскольку сама болезнь несет возможность развития значительных кровопотерь. Таким пациенткам необходим консультативный прием многих специалистов – генетика и гинеколога, терапевта, хирурга и ортопеда.

https://www.youtube.com/watch?v=PyKwpYvzgG8

Роды должны проходить в специализированной клинике под контролем врачей.

Начиная с третьего триместра, врач определяет тактику родового течения, учитывая тип патологии и состояние роженицы, направленную на предотвращение сильной кровопотери пациентки, обеспечения благоприятного родоразрешения и исключение:

  • Мозговых геморрагий в момент естественных родов;
  • Суставных патологических процессов, вызванных тканевой деформацией;
  • Возможной обездвиженности суставов;
  • Факторов каких-либо инфекций и сосудистых патологий;
  • Летальности, при возможном кесаревом сечении.

О факторах возможных рисков для плода, сегодня мало что известно, кроме возможных кровотечений при гемофилии у женщины.

При нормальном родовом процессе, опасность родовых травм минимальна, однако возможны внутричерепные геморрагии, появление различных локализаций кефалогематом и скрытых геморрагических процессов.

Гемофилия у детей — особенности

Симптоматика болезни у новорожденных малышей проявляется обширными гематомами на головке, сразу же после рождения. Синяками и геморрагиями в промежности и в ягодичной зоне. В момент пересечения пуповины отмечается повышенная кровоточивость. У детишек постарше, могут отмечаться признаки кровоточивости десен в период прорезывания зубов, проявляться геморрагией из носа.

Даже при незначительном прикусывании внутренних стенок щек или языка, кровотечения могут продолжаться до получаса, прекратиться, и возобновиться вновь по истечении нескольких дней.

Рассасывание синяков может продлиться до двух месяцев, пройдя все стадии «расцвета», от голубого до золотистого цвета. С ростом ребенка, увеличивается количество геморрагических проявлений, обусловленных увеличением активности малыша.

Первые бытовые травмы и суставные кровоизлияния отмечаются в двухлетнем возрасте. Травмы сопровождаются длительными, затягивающимися на длительный период, кровотечениями. Даже объемные кровяные сгустки, образованные на поверхности ран, не останавливают кровоизлияния.

  • Характерным является то, что геморрагия может начаться не в момент травмирования, а спустя несколько часов.

Подтверждение диагноза, требует от родителей более внимательного отношения к ребенку, оградив его от разного рода травм. Лечение различных патологий у таких детишек должны ограничиваться только приемом препаратов в таблетированной форме, либо посредством внутривенных инъекций, так как внутримышечные уколы могут спровоцировать кровоизлияние.

В связи с этим, работники дошкольных и школьных учреждений должны быть предупреждены о невозможности проведения плановых прививок. При необходимости хирургических вмешательств, ребенок должен быть подготовлен в условиях стационара.

Лечение гемофилии — препараты и методики

Основное лечение больных гемофилией основано на заместительной терапии. До недавних пор она проводилась на основе препаратов, изготовляемых из донорской крови.

Сегодня от этой практики отказались все развитые страны, дабы исключить риск разноса опасных инфекций. Ни одни, даже очень современные методы проверки, не гарантируют 100% безопасность от опасных заболеваний.

Заместительное лечение – это пожизненная терапия для больных с патологией кровоточивости. Препараты такой терапии вводятся, как профилактически, так и по первому требованию.

[attention type=green]

Профилактическое лечение проводится при уровне фактора коагуляции, доходящего до 5% — го рубежа. Такая профилактика минимизирует риск суставных кровоизлияний, образование гематом и других патологических процессов.

[/attention]

Лечение по требованию, обусловлено уже возникшими какими-либо эпизодами кровотечений. Заместительные препараты при гемофилии представлены в виде очищенных или рекомбинантных концентратов, замещающих 8 и 9-й фактор патологии.

  • Для «А» гемофилии – «Когенэйт» «Октанат» или «Вайлет», «Рекомбинейт», «Иммунат», «Фанди», «Коэйт-ДВИ» и «Эмоклот».
  • Для «В» патологии – «Иммунин» «Октанайн» или «Аймафикс» и «Конайн-80». Протромбиновые комплексы – «Фейба» и «Аутоплекс».

Как дополнение, назначаются симптоматические препараты, купирующие расстройства, возникающие в различных органах и системах. Это могут быть препараты групп аминокапроновой и транексамовой кислот.

Первая группа – это «Афибрин» и «Ацикапрон»,»Амикар», «Эпсикапрон» или «Карпацид» и «Карпамол». Ко второй группе относятся – «Транексам» «Циклокапрон», «Троксаминат», а также «Десмопрессин» «Экзацил» или «Амбен».

На места кровоточивости могут накладываться гемостатические губки, фибриновые пленки, компрессы, пропитанные свежим женским молоком, желатином или тромбином.

При суставном кровоизлиянии, пациенту показан постельный режим с обездвиживанием конечности (до трех дней) и прикладывание холодных компрессов.

При обширном излиянии проводится аспирация (отсасывание крови). Для профилактики воспалительных процессов в освобожденный от крови сустав вводится раствор гидрокортизона.

По истечении периода обездвиженности, суставы постепенно приучают к различным движениям, проводя сеансы легкого массажа. При многочисленных повторах геморрагий и утере суставных функций, прибегают к хирургическому вмешательству.

Медик
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: