Мегалэнцефалия

Мегалэнцефалия: что такое, симптомы, диагностика, лечение

Мегалэнцефалия

Мегалэнцефалия – это патология, при которой головной мозг ненормально велик.

Иногда, мегалэнцефалия развивается наряду с другими неврологическими заболеваниями или врожденными дефектами.

Лечение и прогноз конкретного человека будут зависеть от его индивидуального состояния.

Мегалэнцефалия – это порок развития (патология) головного мозга, при которой головной мозг ненормально велик. Средний взрослый мозг весит от 1300 до 1400 граммов или от 2,87 до 3,09 фунтов. Согласно данным The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders, мозг взрослого человека с мегалэнцефалией весит более 1600 граммов или 3,53 фунта.

Мегалэнцефалия может присутствовать при рождении. Он также может развиваться с течением времени. В некоторых случаях головной мозг может увеличиваться в два раза по сравнению с нормальным весом.

Мегалэнцефалия может возникать самостоятельно. Патология может сопровождаться с широким спектром неврологических проблем или врожденных дефектов. Заболевание иногда путают с макроцефалией. Это патология, при которой голова большая, но не обязательно ненормально развитая.

Существуют три вида мегалэнцефалии:

  • первичная мегалэнцефалия или доброкачественная семейная мегалэнцефалия
  • вторичная мегалэнцефалия, которая возникает в результате другого нарушения;
  • односторонняя мегалэнцефалия, которая возникает, когда половина головного мозга увеличивается.

Каковы симптомы мегалэнцефалии?

Если человек страдает мегалэнцефалией, его симптомы могут варьироваться от легкой до тяжелой степени. Они зависят от первичной причины этого дефекта.

Если патология относится к доброкачественной семейной форме мегалэнцефалии, у человека может не возникать никаких симптомов. Умственное развитие может быть нормальное вплоть до высокого интеллекта. В других случаях черты лица могут иметь ненормальный размер или форму.

Если другое расстройство вызывает мегалэнцефалию, у человека могут быть когнитивные нарушения, судороги или другие симптомы.

Общие неврологические симптомы включают:

  • отсроченное развитие моторных (двигательных) навыков, включая способность держать голову вертикально, менять положение, сидеть и стоять;
  • задержка развития речи
  • кортикоспальную дисфункцию, при которой головной мозг не посылает импульсы спинному мозгу должным образом;
  • интеллектуальная недееспособность;
  • нарушения мышечного тонуса;
  • асимметрия тела;
  • паралич;
  • неспособность координировать и контролировать движения;
  • припадки;
  • нарушения зрения.

Что вызывает мегалэнцефалию?

Дефект развития состоит в том, что головной мозг не контролирует производство клеток, вызываюших мегалэнцефалию. При нормальном росте клеток головного мозга ваше тело вырабатывает правильное количество клеток головного мозга.

Оно производит их в нужном месте в нужное время. Мегалэнцефалия развивается, когда головной мозг производит слишком много новых клеток мозга или много слишком больших клеток.

[attention type=yellow]

Это может также произойти, когда метаболические побочные продукты и вещества накапливаются в головном мозге.

[/attention]

Генетические факторы и генетические нарушения могут вызывать мегалэнцефалию. Например, патология может быть результатом:

  • Болезни Александра;
  • Нейрофиброматоза;
  • клубневого склероза;
  • нарушений роста, таких как синдром Сотоса и синдром Беквит-Видеманна;
  • хромосомные дефекты, такие как синдром Клайнфелтера.

Несвязанные с генами причины также могут приводить к мегалэнцефалии. Например, это может приводить к расстройствам, влияющим на производство спинальной жидкости головного мозга.

Иногда врач не может определить причину.

Факторы риска

Кто подвержен риску развития мегалицефалии?

Статистически мегалэнцефалия в три-четыре раза чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Она затрагивает от 10 до 30 процентов пациентов с макроцефалией. Бессимптомные случаи могут не изучаться, поэтому точная заболеваемость неизвестна.

Как диагностируется мегалэнцефалия?

Лечащий врач выполнит полный физический осмотр для диагностики мегалэнцефалии. Он выполнит измерения окружности головы. Кроме того, также может проводиться обследование ваших ближайших родственников. Врач также проведет исследование личной и семейной истории болезни.

В некоторых случаях врач может выполнять тесты на развитие и неврологию. Например, может назначаться МРТ или компьютерная томография. Это может помочь изучить вид и размер головного мозга. Также назначаются лабораторные анализы. Это позволит выявить генетические и хромосомные расстройства.

Как лечится мегалэнцефалия?

В настоящее время не существует лекарств от мегалэнцефалии. Тем не менее, врач может назначать лечение для контроля симптомов больного, основных расстройств или связанных с ними нарушений.

Например, лечащий врач может назначать лекарственные средства. Антиэпилептические препараты могут помочь контролировать приступы. Физическая, речевая и профессиональная терапия могут помочь справиться с физическими или неврологическими нарушениями.

Прогноз

Какова перспектива жизни с мегалэнцефалией?

Если у человека возникает мегалэнцефалия, долгосрочный прогноз зависит от тяжести его состояния.

В некоторых случаях симптомы могут быть очень умеренными. Они могут потребовать малого лечения и незначительно повлиять на жизнь человека.

Еще полезные ссылки по теме:

ПОЛЕЗНО:НЕВРОЛОГИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ НОВОРОЖДЕННЫХ И ГРУДНЫХ ДЕТЕЙ
ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ДЕТЕЙ ПЕРВЫХ 3 ЛЕТ ЖИЗНИ В НЕВРОЛОГИЧЕСКОЙ КЛИНИКЕНА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ

Источник: http://nevrologvolgograd.ru/megalentsefaliya_chto_takoe_simptomyi_diagnostika_lechenie.html

Синдром Отахара: симптомы, диагностика заболевания, причины, методы лечения

Мегалэнцефалия

Синдром Отахара в 2001 году был включен в список заболеваний, которые характеризуются повышенной эпилептической активностью, а также эпилептиформными нарушениями в показателях электроэнцефалограммы.

Подобные нарушения провоцируют прогрессирующее ухудшение в работе головного мозга. В том же 2001 году была принята одноименная гипотеза, предполагающая, что в подавляющем большинстве случаев наблюдается синдром Отахара с трансформацией в синдром Веста.

Также встречались случаи, когда в дальнейшем патология перерастала в синдром Леннокса-Гасто.

Описание

Синдром Марканда-Блюме-Отахара представляет собой начальный этап развития энцефалопатии эпилептического типа, которая возникает у новорожденных детей в течение первых месяцев жизни.

Патология проявляется острыми приступами, которые прогрессируют на протяжении 10 дней жизни ребенка. В некоторых случаях синдром может проявиться сразу после появления ребенка на свет.

Генетические заболевания могут стать причиной развития метаболических нарушений, что в итоге приводит к проявлению синдрома в острой форме на фоне хорошего состояния здоровья.

Причины

Медики склонны считать, что наиболее вероятной причиной развития синдрома Отахара у детей являются нарушения в формировании головного мозга, такие как порэнцефалия, мегалэнцефалия унилатерального типа и т.д. В некоторых случаях к патологии приводят сбои в обменных процессах, такие как картировочные нарушения.

Для персонифицированного исследования Отахар рассмотрел десять случаев. В результате удалось определить, что у двоих пациентов была в наличии киста в одном из полушарий мозга, что характеризуется как порэнцефалия.

Еще у двоих пациентов был выявлен синдром Айкарди, а также энцефалопатия подострого смешанного типа. Это привело к изменениям мозговых тканей дистрофического характера и как следствие к нарушению функций головного мозга.

У остальных 6 пациентов определить причины синдрома Отахара не удалось.

В ходе другого обследования рассматривались 11 новорожденных детей.

[attention type=red]

Один из них испытал асфиксию во время родов, у второго была выявлена патология врожденного типа, развитие и распространение которой было обусловлено нарушениями на генетическом уровне.

[/attention]

Еще у одного ребенка была обнаружена гиперглицинемия некетонового типа, у остальных детей выявить причину развития синдрома не удалось. И только у одного ребенка эпилептические приступы были подобны патологии, выявленной у близких родственников.

Шлумбергер также проводил эксперимент с участием 8 детей. У всех были выявлены пороки головного мозга. При этом 6 детей страдали от мегалэнцефалии унилатерального типа, а в одном случае наблюдался синдром Айкарди.

Еще одно предположение о причинах развития патологии Отахара было высказано в статье 1995 года, описывающей эпилепсию в детском возрасте. В данной статье говорилось о мальформации как первопричине появления синдрома. Мальформация представляет собой любое отклонение от нормы в физическом развитии, в результате которого происходят существенные нарушения в работе и строении мозга.

Таким образом, врожденные или полученные травмы головного мозга или любые другие заболевания органа могут привести к развитию синдрома у новорожденных детей.

Реже встречаются случаи, когда провокатором патологии становились нарушения в обменных процессах.

В итоге, на основании собранной в ходе исследований информации было принято общее мнение, что провокаторами патологии являются нарушения в структуре мозговых полушарий.

Прогрессирующее ухудшение состояния

Синдром Отахара характеризуется прогрессирующим ухудшением состояния пациента. Приступы при этом становятся чаще с течением времени, а психомоторное развитие значительно замедляется. Дети с подобным диагнозом остаются инвалидами.

Приступы могут быть как симметричными, так и латерализованными по отношению к мозговым полушариям. На фоне синдрома могут проявляться и другие разновидности припадков, не только возбудительные спазмы.

[attention type=green]

Продолжительность припадка составляет 10 секунд, интервалы между приступами примерно равны 10-15 секундам.

[/attention]

Дети, страдающие от синдрома Отахара, малоактивны, довольно часто болезнь сопровождается гипотонией. Трансформация в синдром Веста происходит в среднем спустя 2-6 месяцев после рождения. Данный переход происходит в каждом третьем случае из четырех. В дальнейшем велика вероятность перехода патологии в синдром Леннокса-Гасто.

Интериктальная электроэнцефалография

На ранней стадии развития синдрома назначается интериктальная электроэнцефалография. Данное исследование проверяет реакцию на паттерн «вспышка-подавление» с высокой амплитудой. Приступообразные разряды отделяются друг от друга плоской кривой, продолжительность ее около 18 секунд.

Паттерн «вспышка-подавление» чаще всего бывает асимметричным и имеет свойство усугубляться в период отдыха. Если на 3-5 месяце жизни у ребенка наблюдается замещение паттерна на гипсаритмию, можно говорить о переходе синдрома Отахара в заболевание Веста.

Медленная спайк-волновая активность в свою очередь является основной характеристикой синдрома Леннокса-Гасто.

В иных случаях патология Отахара трансформируется в парциальную разновидность эпилепсии, для которой характерна повышенная активность мозговых клеток в одном из полушарий.

Нейровизуализация предполагает проведение МРТ и КТ головы. Посредством этих исследований удается визуализировать все изменения в структуре. Фото детей с синдромом Отахара представлено ниже.

Прогноз

На сегодняшний день, к несчастью, отсутствует действенная схема лечения синдрома. Более половины пациентов с таким диагнозом умирают в первый месяц жизни. Те, кому удалось выжить, страдают от устойчивой психологической и неврологической недоразвитости. Встречаются случаи, когда не удается даже купировать эпилептические припадки.

В некоторых случаях синдром переходит в другие заболевания. Психомоторное развитие при этом нормализуется, однако, прогноз все равно неблагоприятный.

Мы рассмотрели основные причины возникновения синдрома Отахара.

Источник: https://FB.ru/article/390425/sindrom-otahara-simptomyi-diagnostika-zabolevaniya-prichinyi-metodyi-lecheniya

Медик
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: